.jpg)
Turnerov syndróm
45 X syndróm, Bonnevie-Ullrich syndróm, Monozómia X, Ullrich-Turner syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Turnerov syndróm (anglicky Turner syndrome) je vrodené genetické ochorenie, pri ktorom žene chýba jeden chromozóm X, čo obmedzuje činnosť pohlavných žliaz. Typickým znakom je malý vzrast a neplodnosť. Inteligencia nebýva príliš znížená.
Liečba:
Liečebne sa podáva rastový hormón a pohlavné hormóny. Otehotnenie týchto žien je možné po implantácii (vloženie) darcovského vajíčka.
Prejavy:
- malý vzrast
- oneskorené dospievanie
- nižšia hranica vlasov
- miskovitý tvar nechtov, nechty sú proti normálu menšie
- kožná riasa na krku (pterygia)
- širší hrudník
- ďaleko od seba postavené bradavky
- lymfatické opuchy priehlavkov a zápästí
- nižšie posadené ušnice
- skleslé horné viečka, škuľavosť, krátkozrakosť
- väčšia početnosť vrodených odchýlok obličiek (podkovovitá oblička) a srdca, prípadne aj ciev (predovšetkým potom koarktácia aorty)
- častejšie zápaly stredného ucha, poruchy sluchu
- oneskorenie psychomotorického vývoja
- rôzne rečové poruchy
- nevyvinuté vaječníky, amenorea (osoba s Turnerovým syndrómom nemenštruuje)
- neplodnosť
- hnedé fliačky na koži
- nadváha
- atypický tvar lakťového kĺbu a hornej čeľuste (maxily)
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Turnerov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa