1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Apertov syndróm (anglicky Apert syndrome) je zriedkavé dedičné ochorenie vyznačujúce sa predčasným zrastom kostí lebky, deformitami tváre a zrastom prstov ruky alebo nohy. Výskyt tohto syndrómu je vzácny - 1 dieťa z 200.000 novorodencov. Ochorenie je dedičné - chorý má 50% riziko, že jeho deti budú postihnuté Apertovým syndrómom tiež.

Príčina:

Apertov syndróm vzniká mutáciou génu zodpovedného za správny vývoj a funkciu spojiva. Rizikovým faktorom vzniku mutácie je vek otca - nad 30 rokov. 

Diagnostika:

Ochorenie diagnostikujeme klinickým vyšetrením. Pri náleze nižšie uvedených príznakov možno vykonať genetické vyšetrenie. 

Liečba:

Liečba príznakov vyžaduje širokú spoluprácu chirurgov, neurológov, detských lekárov a ďalších. Zásadné je uvoľnenie predčasne zrastených lebečných švov neurochirurgom. 

Prejavy:

  • predčasný zrast kostí lebky vo švíkoch
  • zvýšenie vnútrolebečného tlaku - vracanie a bolesť hlavy
  • pískanie pri dýchaní (chrčivý zvuk, ktorý je počuť z diaľky)
  • dychové pauzy pri spánku
  • pokrivenie tvaru lebky
  • úchylky od prirodzeného tvaru (deformácia) tváre
  • vysoké čelo
  • prepadnutá tvár
  • plochá hlavička
  • deformácie očnice
  • poruchy zraku
  • vpadnutý koreň nosa
  • deformácie dutiny ústnej
  • poruchy chrupu
  • deformácie horných a dolných končatín
  • skrátenie ramenná kosť
  • syndaktýlia (zrast prstov)
  • obmedzenie hybnosti lakťa
  • vbočené kolená
  • inteligencia môže byť normálna alebo môže byť prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
    prítomnosť najrôznejších vývojových chýb vnútorných orgánov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Apertov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk