1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Pompeho choroba (tiež glykogenóza typu II, GSD II) je vzácna choroba a autozomálne recesívna metabolická porucha, ktorá poškodzuje svalové a nervové bunky. Je spôsobená mutáciou génu pre lysozomálne kyslú α-1,4-glukozidázu (GAA čiže kyslú Maltázu). Následkom deficitu alebo nedostatočnej aktivity enzýmu GAA dochádza k akumulácii lysozomálneho glykogénu v mnohých tkanivách, predovšetkým v kostrových svaloch a u dojčiat aj v myokarde, v menšej miere aj v endoteli cievneho systému, v centrálnej nervovej sústave (CNS) predovšetkým v astrocytoch, v pečeni a obličkách. To spôsobuje progresívne svalovú slabosť (myopatiu), ktorá postihuje rôzne telesné tkanivá. Choroba je pomenovaná podľa holandského patológa J. C. Pompeho, ktorý ju v roku 1932 popísal.

Rozlišujú sa dva typy ochorenia:

  • infantilné (postihuje novorodenca) 
  • juvenilné + adultné (postihuje staršie deti a dospelých)

Prejavy:

  • svalová slabosť (myopatia)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Pompeho choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk