1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Aagenaesov syndróm

Cholestasis lymphedema, LCS syndróm, CHLS syndróm, LSC1 syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Aagenaesov syndróm (angl. Aagenaes syndrome, Cholestasis lymphedema syndrome, CHLS, LCS) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je charakteristické idiopatickou familiárnou intrahepatálnou cholestázou (porucha odtoku žlče vnútropečeňovými žlčovodmi) spojenou s vrodenou poruchou vývoja lymfatických ciev. Príčina je najčastejšie asociovaná s mutáciou na géne LSC1 na 15. chromozóme krátkeho ramienka 15q. Choroba bola preukázaná u niekoľkých rodín v Nórsku, inak sa takmer nikde na svete nevyskytuje. Dedičnosť je autozomálne recesívna, to znamená, že na prenos choroby sú potrebné dva postihnuté gény od oboch rodičov, ktorí sú však zdraví.

Prejavy:

Syndróm sa prejavuje nízkou pôrodnou hmotnosťou, pacienti môžu trpieť bolesťami brucha sprevádzanými aj častejším zvracaním. Chorí môžu mať znížený intelekt, tj. rôznu úroveň mentálnej retardácie. Najzávažnejšie postihnutie pramení z porúch odtoku žlče z pečene – vzniká žltačka – a porúch lymfatického systému, ktorý vedie k vzniku lymfedémov, opuchov najmä dolných končatín. Dlhodobá porucha odtoku žlče začne poškodzovať pečeň a môže vyústiť až do cirhózy pečene so všetkými jej komplikáciami. U postihnutých sa okrem vyššie spomínaných príznakov častejšie objavujú hemangiómy.

Diagnostika:

Z vyššie uvedených prejavov možno vysloviť podozrenie, spoľahlivou a vlastne jedinou metódou diagnostiky je však až genetické vyšetrenie.

Liečba: 

Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje, rovnako aj kauzálna liečba neexistuje. Pacienti s touto diagnózou patria do dispenzarizácie hepatológom. Je nutná najmä diéta šetriaca žlčník (hepatoprotektívna terapia). V prípade potreby pri pokročilej cirhóze pečene býva úspešná transplantácia pečene.

Prejavy:

  • bolesti brucha
  • únava
  • abnormality v homeostáze moču (problémy s močením)
  • acholická stolica (bledá stolica ochudobnená od žlče)
  • hyperlipidémia
  • poruchy lymfatického systému
  • opuchy dolných končatín (edémy)
  • cholestáza - porucha odtoku žlče žlčovodmi
  • hepatomegália (zväčšená pečeň)
  • zlyhávanie pečene v pokročilých štádiách (častý je až prechod do cirhózy pečene)
  • abnormálna pigmentácia kože

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Aagenaesov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk