1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva. Syndróm zahŕňa širokú skupinu príznakov, medzi ktoré patrí vysoká postava, dlhé tenké končatiny, dlhé tenké prsty (arachnodaktýlia), dislokácie očnej šošovky (ectopia lentis) a anomálie srdca a ciev (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty, dilatácie pľúcnice).

Diagnostika:

Ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie, avšak spontánna mutácia je častá. Početnosť v populácii je približne 1: 10.000. V terapii je nutná prevencia kontraktúr cvičením, výnimočne symptomatická operačná liečba (skoliózy a spondylolistézou). Sledovanie kardiovaskulárneho a pľúcneho postihnutia,  eventuálne intervencie (život ohrozujúca aneuryzma aorty, disekcia aorty, spontánny pneumotorax).

Prejavy:

  • úzky skelet
  • arachnodaktýlia - dlhé úzke prsty
  • "Príznak palca" (palec presahujúci malíčkovú hranu ruky pri prstoch zovretých v päsť)
  • "Príznak zápästia" (pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák)
  • hypotonické (ochabnuté) svalstvo
  • mäkké väzy - vedie ku skolióze, kyfóze a deformitám hrudníka
  • hypermobilné kĺby
  • scapulae Alatay - odstatá lopatka
  • genua valga, recurvata (dolné končatiny vo tvaru O a alebo dolnej končatiny s predsunutými kolenami)
  • ploché nohy
  • časté podvrtnutia a vykĺbenia
  • očné chyby - ectopia lentis (sploštené rohovka)
  • aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
  • poruchy chlopní
  • anomálie chrupu
  • riziko spontánneho pneumotoraxu
  • apikálna pľúcna bublina
  • striate atrophicae (atrofická stria - zmenšené praskliny na koži)
  • prítomný hydroxyprolín v moči
  • rozšírenie dreňovej dutiny v kosti na úkor kompakty (časť kosti)
  • pretiahnuté metakarpy, metatarzy základné falangy (drobné kosti ruky) a koncové (distálne) falangy (drobné kosti prstov) bývajú kratšie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Marfanov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk