1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Carneyov komplex (anglicky Carney complex) je dedičné ochorenie, ktoré zahŕňa tri podjednotky, ide o myxómy srdca, lentigo a endokrinné poruchy (poruchy žliaz s vnútornou sekréciou). Carneyov komplex je najčastejšie spôsobený mutáciami v géne PRKAR1A na 17. chromozóme. Táto mutácia sa vyskytuje u 70% ľudí trpiacich týmto ochorením. Menej často je príčina na 16. chromozóme.

Diagnostika:

Diagnostika sa odvíja od nižšie uvedených príznakov a tiež od genetického vyšetrenia. Liečba je symptomatická. V prípade myxómu srdca sa pristupuje k operačnému riešeniu.

Prejavy:

  • lentigo (pigmentová škvrna na koži pripomínajúca vzhľad šošovice)
  • najčastejšie na tvári, najmä na perách, očných viečkach, spojovke a sliznici ústnej dutiny
  • myxómy srdca
  • myxómy na spojivke (Myxo - nádor spojivového tkaniva) - môžu viesť k mŕtvici a srdcovému zlyhaniu
  • horúčka
  • bolesť kĺbov
  • dýchavičnosť
  • srdcový šelest
  • myxómy na spojovke
  • myxómy prsníka
  • schwanómy (najčastejšie postihujú sluchový nerv)
  • nezhubné nádory pochádzajúce z Schwannových buniek (bunky obalujúce nervové vlákna a tvoriace myelínovú pošvu)
  • neustále sa zhoršujúci sluch
  • na ušiach tinitus
  • poruchy rovnováhy
  • niekedy obrna lícneho nervu
  • nádory semenníkov
  • tuhé zdurenie semenníka
  • niekedy gynekomastia (rast pŕs u mužov)
  • poruchy vylučovania
  • ťažkosti súvisiace so vznikom metastáz (bolesti v bedrách pri metastázovanie do kostí, bolesť na prsiach a kašeľ pri metastázovanie do pľúc)
  • endokrinné poruchy
  • najčastejšie ako Cushingov syndróm - choroba spôsobená zvýšenou produkciou hormónov kôry nadobličiek
  • nádory hypofýzy
  • ďalej sa môže vyskytovať variant s modrým névom

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Carneyov komplex

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk