1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Smith-Magenis syndróm

17p-syndróm, SMS syndróm, Delécia chromozómu 17p11.2, RAI1 syndróm, SMCR syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.

Diagnostika:

Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Liečba:

Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.

Prejavy:

  • mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
  • výrazné morfologické rysy tváre
  • široká a štvorcová tvár
  • hlboko posadené oči
  • plná tvár
  • predsunutá dolná čeľusť
  • oploštený nos
  • zakrivená horná pera
  • poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
  • poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti,
  • sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
  • nadmerné olizovanie si prstov
  • malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
  • znížená citlivosť na bolesť a teplotu
  • chrapľavý hlas
  • strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Smith-Magenis syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk