1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Denys-Drashov syndróm (angl. Denis-Drash syndrome, DDS) je zriedkavé genetický podmienené ochorenie, ktoré je však pomerne nebezpečné a svojho nositeľa ohrozuje na živote.

Príčiny: 

Príčinou je vrodená genetická mutácia v jednom géne. Tento gén je zodpovedný za správny vývoj močových a pohlavných sústav a navyše človeka chráni pred vznikom Wilmsovho tumoru obličiek.

Prejavy:

Chorý má najrôznejšie poruchy vývoja pohlavných orgánov (obojaké vonkajšie pohlavné orgány a pod), zlyhávanie obličiek, vznik nefrotického syndrómu s opuchmi a častý výskyt Wilmsovho tumoru - Wilmsov tumor je zvláštnou formou nádorového ochorenia obličiek, ktoré sa úplne odlišuje od rakoviny obličiek dospelých. Wilmsov tumor vychádza zo zárodočného tkaniva obličiek a je typický pre detský vek. Prejavuje sa zväčšením brucha, bolesťami brucha, stratou chuti do jedla, úbytkom na váhe, krvou v moči a vysokým krvným tlakom. Je síce zhubný, ale relatívne dobre reaguje na liečbu.

Diagnostika:

Poruchu génu môže zistiť genetické vyšetrenie, zlyhávanie obličiek zistíme vyšetrením krvi a moču. Wilmsov tumor možno nahmatať (po prvom nahmataní sa však už na neho nesmie siahať!) A neskôr ho môžeme nájsť pomôcť ultrazvuku brucha. 

Liečba:

Vzniku syndrómu nedá predísť a vyliečiť ho tiež nemožno. Liečba prejavov spadá do kompetencií nefrológa. Liečia sa procesy zlyhávania obličiek, kedy sa lekári snažia spomaliť zhoršovanie stavu. Aj napriek všetkej snahe však dochádza k úplnému zlyhaniu obličiek do 3 rokov. V prípade vzniku Wilmsovho tumoru sa musí vykonať radikálna liečba spočívajúca v odstránení napadnutej obličky. V prípade straty funkcie oboch obličiek je nutná dialýza.

Prejavy:

  • poruchy vývoja pohlavných orgánov
  • zlyhávanie obličiek
  • vznik nefrotického syndrómu s opuchmi
  • výskyt Wilmsovho tumoru (nádorovéochorenie obličiek)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Denys-Drashov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk