1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Kallmannov syndróm, olfaktogenitálny syndróm (anglicky Kallmann syndrome) je veľmi zriedkavé, geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa častejšie vyskytuje u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie. Príčinou tohto ochorenia je mutácia niekoľkých génov, ktorá vedie k poruchám vývoja čuchového ústrojenstva a tiež k poruchám hypotalamu, čo je časť mozgu, ktorá je zodpovedná aj za správny pohlavný vývoj jedinca, ktorý je teda narušený. Príčina príznakov pozostáva v zníženej koncentrácii hormónov, ktoré ovplyvňujú vyplavovanie pohlavných hormónov a vývoj semenníkov a vaječníkov, teda bude znížená ich funkcia.

Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 8000 chlapcov a 1: 40000 dievčat. Kallmannov syndróm bol na základe typických klinických príznakov popísaný už v prvej polovici minulého storočia. 

Diagnostika:

Diagnostika ešte stále nie je v súčastnosti dotiahnutá. Kallmanov syndróm vzniká mutáciou rôznych génov, asi u 50% pacientov sa nedokáže mutácia žiadneho génu. Kallmanov syndróm môže byť taktiež dedičný rôznymi cestami dedičnosti.

Liečba:

Podávanie pohlavných hormónov, ktoré zmierňujú príznaky a upravujú správny vývoj pohlavných orgánov a teda úprava sekundárnych pohlavných znakov, porucha čuchu je však nevyliečiteľná.

Prejavy:

  • typicky anosmia - porucha funkcie čuchu
  • hypogonadizmus - nedostatočný vývoj a porucha funkcie pohlavných žliaz (je znížená)
  • deficit gonadotropínov - hormóny riadiace pohlavné žľazy
  • u zasiahnutého jedinca teda nenastupuje typická puberta
  • bez typických sekundárnych pohlavných znakov, chlapci nemutujú
  • retencia semenníkov - porucha zostupu semenníkov u chlapcov
  • mikropenis malých chlapcov
  • abnormality pubického ochlpenia (riedke či celkom chýba)
  • u dievčat nie je menštruácia
  • nevyvíja sa prsné tkanivo
  • často tiež hluchota, rázštepové chyby (napr. tváre), farbosleposť alebo porucha zraku, narušený vývoj zubov
  • porucha vývoja obličiek
  • u niektorých ľudí znaky mentálnej retardácie
  • osteoporóza (pre nedostatok pohlavných hormónov)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Kallmannov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk