Popis:

Kallmannov syndróm, olfaktogenitálny syndróm (anglicky Kallmann syndrome) je veľmi zriedkavé, geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa častejšie vyskytuje u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie. Príčinou tohto ochorenia je mutácia niekoľkých génov, ktorá vedie k poruchám vývoja čuchového ústrojenstva a tiež k poruchám hypotalamu, čo je časť mozgu, ktorá je zodpovedná aj za správny pohlavný vývoj jedinca, ktorý je teda narušený. Príčina príznakov pozostáva v zníženej koncentrácii hormónov, ktoré ovplyvňujú vyplavovanie pohlavných hormónov a vývoj semenníkov a vaječníkov, teda bude znížená ich funkcia.

Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 8000 chlapcov a 1: 40000 dievčat. Kallmannov syndróm bol na základe typických klinických príznakov popísaný už v prvej polovici minulého storočia. 

Diagnostika:

Diagnostika ešte stále nie je v súčastnosti dotiahnutá. Kallmanov syndróm vzniká mutáciou rôznych génov, asi u 50% pacientov sa nedokáže mutácia žiadneho génu. Kallmanov syndróm môže byť taktiež dedičný rôznymi cestami dedičnosti.

Liečba:

Podávanie pohlavných hormónov, ktoré zmierňujú príznaky a upravujú správny vývoj pohlavných orgánov a teda úprava sekundárnych pohlavných znakov, porucha čuchu je však nevyliečiteľná.