1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

DiGeorgov syndróm

DGS syndróm, Hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, Velokardiofaciálny syndróm, Syndróm delécie 22q11.2

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

DiGeorgeov syndróm (skratka DGS, synonymne DiGeorgova anomália, hypoplázia týmusu a prištítnych teliesok, velokardiofaciálny syndróm, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome, kongenitálna aplázia týmusu, thymic hypoplasia) je spôsobený deléciou (vymazaním) génu na dlhom ramienku 22. chromozómu. Vyskytuje sa v populácii s frekvenciou 1: 4000. Prvýkrát bol popísaný v roku 1968 detským endokrinológom Angelo Di Georgom, po ktorom je tiež pomenovaný.

Diagnostika:

DiGeorgeov syndróm DGS ovplyvňuje mnoho orgánových systémov a ich slabý vývin. Jeho súčasťou sú vrodené chyby srdca, poruchy učenia, vrodené anomálie tváre a rázštepy podnebia, vrodené obličkové postihnutie, poruchy imunity, komplikácie, ktoré vychádzajú z nízkej hladiny kalcium v krvi. Deti trpiace DGS majú s imunitou problémy kvôli tomu, že pri tomto syndróme nie je dostatočne alebo nie je vôbec vyvinutý týmus (hypoplázia až aplázia týmusu), čo spôsobí nedostatočné vyvinutie T-lymfocytov. Tie sú spolu s ďalšími bunkami imunitného systému zodpovedné za obranyschopnosť organizmu. V poslednej dobe sa tiež študuje vzťah medzi DiGeorgeovým syndrómom DGS a schizofréniou, kedy sa vedci domnievajú, že u pacientov s DGS je väčšia pravdepodobnosť vzniku schizofrénie.

Liečba:

V dnešnej dobe bohužiaľ neexistuje kauzálna liečba na DiGeorgeovho syndrómu DGS. Liečiť sa dajú iba príznaky, ktoré sa u tohto syndrómu vyskytujú. V ťažších prípadoch je možné vykonať transplantáciu kostnej drene. Diagnostika sa vykonáva na základe imunologických vyšetrení, kedy môžeme zistiť deléciu chromozómu metódou zvanou FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Prejavy:

  • sú veľmi rôznorodé, záleží na tom, ktorý orgánový systém je postihnutý
  • vrodené srdcové chyby - najmä Fallotova tetralógia (defekt komorového septa, dextropozícia aorty, ktorá nasadá nad defektom septa, stenóza pľúcnice, hypertrofia pravej komory)
  • cyanóza - modrasté sfarbenie kože, spôsobené nedostatočným okysličením krvi, mramorovanie kože
    rázštep podnebia
  • charakteristické črty tváre - nevyvinutá brada, nízko postavené uši, naširoko postavené oči
  • poruchy učenia, poruchy správania, zvýšená predispozícia na vznik schizofrénie
  • hypokalciémia (znížená hladina vápnika v krvnom sére) - spôsobený nedostatočnou funkciou štítnej žľazy, čo spôsobuje kŕče
  • vrodené chyby obličiek
  • strata sluchu
  • malý vzrast spôsobený nedostatkom rastového hormónu
  • oslabená imunita, časté infekcie
  • porucha príjmu potravy, neprospievanie, poruchy trávenia
  • ťažkosti s dýchaním rôznorodého charakteru
  • hypotonický syndróm
  • oneskorenie psychomotorického vývoja
  • oneskorený nástup reči

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - DiGeorgov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk