1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie

Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov, CHH syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov (Cartilage-hair hypoplasia, CHH), tiež známy ako McKusickov typ metafyzálnej chondrodysplazie, je vzácna, vysoko pleiotropická genetická porucha. Klinicky sa prejavuje ako forma nanizmu s krátkymi dolnými končatinami, spôsobeným skeletálnou dyspláziou, variabilným stupňom imunodeficiencie a v niektorých prípadoch zvýšenou predispozíciou pre nádorové bujnenie. Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1965 McKusickom a touto poruchou je postihnutý herec Verne Troyer a rovnako tak bol herec Billy Barty, ktorý sa preslávil vetou: "Meno môjho postihnutia je Syndróm hypoplastických chrupaviek a vlasov, ale môžete mi hovoriť len Billy." 

Diagnostika:

Vzácny genetický fenomén známy ako uniparentálna dizomia (prípad, keď potomok zdedí dve kópie chromozómu od jedného rodiča namiesto jednej kópie od každého z rodičov) vedie tiež k tomuto fenotypu.

Ľudia s CHH syndrómom zvyčajne trpia imunodeficitom, ktorý postihuje špecifickú bunkovú imunitu. V štúdii 108 fínskych pacientov trpiacich CHH bola detekovaná rôzna úroveň lymfopénie (znížený počet bielych krviniek), zníženej hypersenzitívnej odpovedi IV. typu a neschopnosť odpovede na stimuláciu fytohemaglutinínu in vitro. To vedie k náchylnosti a vo vážnejších prípadoch k podľahnutiu infekciám v ranom detstve. U niektorých pacientov s CHH bola pozorovaná kombinovaná forma imunodeficiencie. Ľudia s touto poruchou často trpia zvýšenou predispozíciou k vzniku malignít.

Prejavy:

  • hypermobilita
  • krátke nohy a ruky, nižšia postava (dwarfizmus)
  • deformity nôh
  • plešatá hlava (alebo riedke vlasy) - v niektorých prípadoch vrátane obočia, mihalníc a ochlpenia tela
  • anémia
  • zhoršená imunita najmä počas detstva
  • zvýšené riziko rakoviny u 11% prípadov
  • u 8% problémy so stravovaním v ranom detstve (hnačky)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - McKusickov typ metafyzárnej chondrodysplazie

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk