1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Bazex-Dupré-Christol syndróm (anglicky Bazex syndrome) je veľmi zriedkavé ochorenie. Ide o ochorenie dedičné, ktoré sa dedí dominantne na X chromozóme. To znamená, že sa líši podľa toho, ktorý z rodičov je nositeľom poškodeného génu. Pokiaľ sa dedí po otcovi, ktorý nesie chybný gén, dievčatá majú 100% riziko vzniku syndrómu, chlapci sú zdraví. Naopak ak tento gén nesie zdravá matka, dieťa má 50% nádej, že neochorie.

Je spojený s folikulárnou atrofodermiou, bazalióm (zhubný nádor kože z bazálnych buniek vyskytujúca sa na tvári s nízkym rizikom vzniku metastáz), hypotrichózou (znížené ochlpenie) a hypohidrózou (znížené potenie). Toto ochorenie by sa nemalo zamieňať s acrokeratosis paraneoplastica, ktorá môže mať veľmi podobné prejavy.

Diagnostika:

Je veľmi obtiažna a často sa na túto chorobu prichádza neskoro, teda až v čase, keď sa objaví karcinóm v oblasti tváre. Malo by sa teda dbať na prevenciu a nezanedbávať pravidelné návštevy dermatológa, najmä ak sa v rodine toto ochorenie vyskytlo.

Liečba:

Liečba spočíva v liečbe nádoru. Tá môže zahŕňať chirurgický zákrok alebo kryoterapiu (zmrazenie). Niektorí pacienti môžu vyžadovať dlhodobú liečbu perorálnymi retinoidmi (vit. A). Dôležitá je tiež preventívna ochrana pred slnkom.

Prejavy:

  • príznaky sa najčastejšie nachádzajú na hornej ploche rúk, lakťoch, nôh a tvári
  • rozšírenie vlasových folikulov
  • zanietenie vlasových folikulov
  • bazalióm - karcinóm bazálnych buniek kože v oblasti tváre
  • mílie (drobné mastné hrbolčeky na koži)
  • lokalizovaná alebo generalizovaná hypohidrosis (nepotenie sa)
  • hypotrichosis (zníženie počtu vlasov a ochlpenia)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Bazex syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk