1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Mukopolysacharidóza

MPS syndróm, Hurlerov syndróm, Hunterov syndróm, Sanfilippov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Mukopolysacharidóza (MPS) je metabolické ochorenie spôsobené neschopnosťou tela štiepiť mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy predstavujú geneticky podmienenú veľkú skupinu klinicky závažných a postupne progredujúcich multisystémových ochorení, ktoré sa radia medzi lysozomálne ochorenia. Porucha funkcie enzýmov potrebných pre degradáciu glykozaminoglykánov vedie k postupnému hromadeniu glykozaminoglykánov v bunkách a následným morfologickým aj funkčným zmenám tkanív.

Klinické prejavy mukopolysacharidózy sú veľmi heterogénne a postihujú rôznou mierou takmer všetky tkanivá. Spôsobujú vážne poruchy funkcie kĺbov, nedomykavosť aortálnej chlopne, a v prípade Hurlerovho syndrómu aj zakalenie rohovky. Ďalej však môžu spôsobiť aj spomalenie rastu, hluchotu alebo zväčšenie pečene alebo sleziny. 

Rozdelenie mukopolysacharidózy podľa enzymatického defektu a typu zvýšene vylučovaného glykózaminoglykánu:

  • MPS I - Hurlerov syndróm vyvolaný zle pracujúcim enzýmom iduronidázy
  • MPS II - Hunterov syndróm
  • MPS III A, B, C, D - Sanfilippov syndróm
  • MPS IV A, B
  • MPS VI
  • MPS VII

Dianostika:

Diagnóza je založená na klinickom podozrení a preukázaní zvýšeného množstva glykozaminoglykánov vylúčených v moči, ale konkrétny typ ochorenia je nutné stanoviť na enzymatickej a molekulárnej genetickej úrovni.

Liečba:

V liečbe pacientov s MPS III sa skúša substrát redukčnou terapiou pomocou genisteínu, ktorý inhibíciou syntézy glykozaminoglykánov obmedzuje ich ukladanie. Pre pacientov s mukopolysacharidózami I., II., IV. a VI. typu je dostupná kauzálna liečba pomocou enzýmovej substitučnej terapie, u pacientov s ťažšou formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózy VI. a VII. typu sa uplatňuje liečba pomocou transplantácie krvotvorných kmeňových buniek z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi od darcu s identickým HLA, ale metóda nie je účinná u detí, u ktorých už došlo k postihnutiu funkcie mozgu.

Prejavy:

  • poškodené takmer všetky tkanivá
  • porucha funkcie kĺbov
  • nedomykavosť aortálnej chlopne
  • zakalenie rohovky
  • spomalenie rastu
  • možnosť zväčšenia pečene alebo sleziny

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Mukopolysacharidóza

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk