1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Achondroplázia (angl. achondroplasia) je najbežnejšia forma genetickej disproporčnosti postavy. Je to forma dwarfizmu s krátkymi končatinami. Achondroplázia doslovne znamená bez chrupavky - problém nie je nevyvinutá chrupavka, ale proces osifikácie - premeny chrupaviek na kosti počas vývoja, najmä dlhých kostí končatín. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 novorodencov. Toto genetické ochorenie je spôsobené mutáciou v géne pre receptor na rastové faktory (gén FGFR3). 

Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, pravdepodobnosť, že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca, že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať homozygotnú achondropláziu (smrteľná).

Prejavy:

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami a priemernou veľkosťou trupu, veľkou hlavou (makrocefália) a charakteristickými črtami tváre s prominutúcim čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývoj motoriky je často oneskorený. Intelekt nebýva postihnutý. Dĺžka života nie je skrátená, avšak časté a život ohrozujúce stavy v detstve bývajú z dôvodu výskytu apnoe (spomalenie až zastavenie dýchania). Prítomné sú časté a opakujúce sa infekcie uší, obezita, kyfóza a lordóza chrbtice a z toho vyplývajúce bolesti chrbta. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131±5 cm; u žien je to 124±6 cm.

Diagnostika:

Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku alebo u jedincov s atypickými nálezmi môže byť použité molekulárne gentické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Potvrdenie diagnózy pomocou molekulárnej genetiky je 99%.

Liečba:

Pre deti s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váženie na zamedzenie obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe. Dôležitá je aj podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Prejavy:

  • zväčšená hlava novorodenca - makrocefália (predstavuje riziko vnútrolebečného krvácania počas vaginálneho pôrodu)
  • obezita je veľký problém u achondroplazikov - nadmerné zvyšovanie hmotnosti sa ukazuje v ranom detstve (pokým sa dosiahne výška 75 cm, je pomer výšky a váhy detí s achondropláziou takmer identický s ostatnými deťmi, po prekročení tejto výšky sa pomer výška – hmotnosť začína odlišovať)
  • hypotonický syndróm u detí
  • oneskorený psychomotorický vývoj
  • v dospelosti sa obezita môže pridružiť k bedrovej stenóze a prispieť k rôznym problémom s kĺbmi, neskôr môže prispieť tiež k skorým úmrtiam spojeným s kardiovaskulárnymi problémami
  • malá postava muži - 131±5 cm; ženy 124±6 cm
  • kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
  • limitácie extencie lakťového kĺbu (vyrovnanie)
  • trojzubcovité rozostavenie prstov
  • lumbálna lordóza (nadmerné prehnutie bedrovej chrbtice dopredu)
  • prominujúce brucho pri stoji z dôvodu hyperlordózy lumbálnej chrbtice
  • vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien
  • nohy do „O“
  • thorakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
  • nadmerné prehnutie chrbtice dozadu pri prvých krokoch dieťaťa
  • veľká hlava so zaoblením vpredu
  • nevyvinutý koreň nosa
  • kĺbová nestabilita

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Achondroplázia

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk