1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Aicardiho syndróm (anglicky Aicardi syndrome) sa radí medzi veľmi zriedkavé vrodené ochorenia a postihuje vždy dievčatá. Jeho príčinu bohužiaľ nepoznáme. Na celom svete je týmto ochorením postihnutých len niekoľko stoviek detí. Ako už bolo uvedené vyššie, jeho príčina je neznáma, ale zrejme je spôsobený mutáciou génu na chromozóme X. Rodičia detí s Aicardiho syndrómom sú zdraví, dedičnosť nebola potvrdená. Pacienti s touto diagnózou sú len dievčatá, sú však popísané prípady chlapcov s Klinefelterovým syndrómom (47, XXY), ktorým diagnostikovali Aicardiho syndróm.

Prvé mesiace sa deti vyvíjajú bez príznakov, okolo 4. mesiaca až 4. roka života dochácha ku kŕčovým stavom - infantilné kŕče, ktorá môže progredovať do epileptických záchvatov. Medzi ďalšie príznaky patria hypotónia, mikrocefália (malý obvod hlavy), mikrooftalmia (abnormálne malé oči, nekompletný vývoj retiny a očného nervu, abnormality rebier a miechového kanála. V detskom období môže dochádzať až k život ohrozujúcim stavom z dôvodu infekcií horných dýchacích ciest.

Diagnostika:

O diagnóze tohto syndrómu sa dá uvažovať až po dôslednom vylúčení všetkých ostatných možných príčin oneskorenia psychomotorického vývoja. K potvrdeniu diagnózy sa používa EEG (vyšetrenie mozgových akčných potenciálov) a iné zobrazovacie metódy, ako je CT či magnetická rezonancia. Pacienti s Aicardiho syndrómom majú asymetriu mozgových hemisfér, prítomnosť cýst a kavít (komôrok), ktoré možno detekovať pri zobrazovacích vyšetreniach. Tento syndróm má rôzne stupne závažnosti. Kým veľmi ťažké typy Aicardiho syndrómu sa nedožívajú dospelosti pre ťažké epileptické záchvaty, ľahké typy majú len mierne príznaky.

Liečba a prevencia:

Liečba je zložitá, snaha je ovplyvniť epileptické záchvaty farmakologickou liečbou. Bohužiaľ neexistuje žiadna prevencia, ktorou by sa dalo zabrániť vzniku syndrómu. Zvyčajne je osoba v starostlivosti neurológov, očných lekárov a psychológov.

Prejavy:

  • postihnutie nervového systému - kŕčové stavy
  • poškodenie mozgu - chýba corpus callosum, ktorý má za úlohu prepájať mozgové hemisféry
  • prítomnosť cýst, kavít na zobrazení mozgu (CT, MR, USG)
  • mikrocefália (malá veľkosť mozgu)
  • poruchy schopnosti učiť sa
  • kŕčové stavy
  • epilepsia ťažko reagujúca na farmakoterapiu
  • porucha očnej sietnice
  • oneskorený psychomotorický vývoj
  • črty tváre: úzky priestor medzi hornou perou a nosom, široký nos so spičkou mierne zdvihnutou nahor, riedke obočie, veľké uši
  • iné črty tela: malé ruky, abnormality rebier a chrbtice (skolióza), abnormality horných končatín
  • gastrointestinálne ťažkosti: zápcha, hnačky, reflux, problémy s prijímaním potravy

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Aicardiho syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk