1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

ATRX syndróm (angl. AlphaThalassemia X-linked Intellectual Disability Syndrome, ATR-X syndrome) pochádza z anglického názvu Alpha – Thalassemia X- linked intellectual disability syndrome (syndróm X viazanej alfa talasémie s poruchou intelektu). Je genetické dedičné ochorenie, pri ktorom je postihnutý gén ATRX na X chromozóme.  ATRX syndróm je charakterizovaný špecifickými tvárovými črtami, anomáliami genitálií, ťažkou psychomotorickou retardáciou, hypotóniou, intelektuálnou poruchou a ľahkou až stretne ťažkou anémiou. 

Ochorenie vzniká ako náhodná mutácia de novo, alebo to môže byť spôsobené dedičnosťou od zdravej matky, ktorá má v genetickej výbave 1 mutovaný gén (prenášačka). V tomto prípade má 25% šancu mať syna so syndrómom ATRX, 25% šancu mať syna bez postihnutia, 25% pravdepodobnosť mať zdravú dcéru s 1 mutovaným génom (prenášačka) a 25% šancu mať dcéru bez prítomnosti defektného génu. Pacienti s ATRX syndrómom sú neplodní.

Diagnostika sa realizuje pomocou genetickej konzultácie a molekulárnej diagnostiky. Dôležité je skúmanie rodokmeňa s možnou prítomnosťou opakovania syndrómu v rodine, kedy je zvýšená pravdepodobnosť.

Liečba:

Liečba detí je individuálna a šitá na mieru. Deti s ATR-X syndrómom vyžadujú radu špecialistov, špeciálnych pedagógov, začatie včasnej intervencie za účelom posilnenia psychomotorického vývoja a podporu vývoja intelektuálnej stránky, ako ja fyzioterapeutické cvičenia. Pacienti s ATRX vyžadujú dopĺňanie špeciálne vysoko kalorické formuly.

Prejavy:

  • špecifické črty tváre: telekantus – oči ďaleko od seba, krátky nos, plochá tvár
    mikrocefália– malý obvod hlavičky
  • abnormality fontanely
  • anomálie genitálu – hypospádia, nezostúpené semenníky - kryptorchizmus, pre pohlavie nejednoznačne charakteristické genitálie, normálne vyzerajúce ženské vonkajšie pohlavné orgány
  • psychomotorické oneskorenie – evidentné u batoliat, niektoré deti nie sú schopné samostatnej chôdze
  • porucha reči
  • gastroezofageálny reflux
  • porucha intelektu - ťažký stupeň
  • abnormality skeletu - nízky vzrast, deformity chodidla - pes varus / valgus (vytočenie chodidla), skolióza, kontraktúry prstov, abnormálne krátke prsty - brachydaktýlia, pectus carinatum (vpáčený hrudník)
  • laboratórne je dokázaná alfa - talasémia - produkcia chybného hemoglobínu je ako príčina ľahkej až stredne ťažkej anémie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - ATR-x syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk