1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Gorlin-Goltzov syndróm

Syndróm bazocelulárneho névu, BCNS syndróm, NBCCS syndróm, Hermans-Herzbergova phakomatóza, Gorlinov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Gorlinov syndróm (anglicky Gorlin-Goltz syndrome, iný názov - syndróm bazocelulárneho névu) je dedičné genetické ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou charakterizované rôznymi vývojovými anomáliami a to najmä v oblasti tváre a trupu. Toto ochorenie má vysokú predispozíciu k vzniku rôznych zhubných nádorov, najmä nádorov bazálnych buniek - bazaliómov. Odhaduje sa, že tento syndróm pripadá na jedného z 200 pacientov, ktorý sa liečia na bazalióm. Diagnostika spočíva v klinických znakoch a genetickými testami.

Liečba:

Nutná interdisciplinárna spolupráca špecialistov pre ústnu, čeľustnej a tvárovú chirurgiu, dermatológov a príp. onkológov. Chirurgická excízia, plastiky, kryoterapia, CO2 laser. Chrániť sa pred UV slnečným žiarením, maximálna eliminácia RTG žiarenia.

Prejavy:

  • typická zmena vzhľadu tváre - tvárový dysmorfizmus
  • väčšie rozmery hlavy - makrocefalia
  • široký koreň nosa
  • oči sú posadené ďaleko od seba - hypertelorizmus
  • kožný záhyb horného viečka prekrývajúce vnútorný kútik oka - epikantus
  • mnohopočetné bazaliómy (ich počet mnohokrát dosahuje aj niekoľko tisíc) najmä na tvári a trupe
  • keratózy a jamky na dlaniach a chodidlách
  • dermoidné cysty
  • dermálna kalcinóza
  • odontogénna cysta na hornej i dolnej čeľusti až u 80% pacientov
  • početné kostné anomálie (skosená či zdvojená rebrá, atď.)
  • môže sa vyskytnúť šedý zákal či glaukóm
  • fibrómy na vaječníkoch u niektorých postihnutých žien
  • zriedka postihnutie centrálnej nervovej sústavy - kalcifikácie v mozgu
  • mentálna retardácia u 5% pacientov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Gorlin-Goltzov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk