1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Delécia chromozómu 13q je abnormalita chromozómu, ktorá sa vyskytuje, keď na dlhom ramene (q) chromozómu 13 chýba kópia genetického materiálu. Závažnosť stavu a príznaky závisia od veľkosti a umiestnenia delécie a o ktoré gény ide. Medzi funkcie, ktoré sa často vyskytujú u ľudí s deléciou chromozómu 13q, patrí oneskorenie vývoja, mentálne postihnutie, problémy so správaním a výrazné črty tváre.

Diagnostika:

Testovanie chromozómov oboch rodičov môže poskytnúť viac informácií o tom, či bola alebo nebola delécia zdedená. Vo väčšine prípadov rodičia nemajú žiadnu chromozomálnu anomáliu. Niekedy sa však zistí, že jeden z rodičov má vyváženú translokáciu, keď sa časť chromozómu odlomila a pripojila k inému bez toho, aby došlo k zisku alebo strate genetického materiálu. Vyvážená translokácia zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky alebo príznaky, ale zvyšuje riziko vzniku postihnutého dieťaťa s chromozomálnou anomáliou, ako je napríklad delécia.

Liečba:

Liečba je symptomatická - založená na známkach a príznakoch prítomných u každej osoby.

Prejavy:

  • oneskorenie vývoja
  • mentálne postihnutie (rôzne formy)
  • problémy so správaním
  • výrazné črty tváre

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Orbeliho syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk