Popis:

Prvú publikovanú správu o chlapcovi s karyotypom 48,XXYY napísali Sylfest Muldal a Charles H. Ockey v anglickom Manchestri v roku 1960. Syndróm bol popísaný u 15 ročného, mentálne postihnutého chlapca, ktorý vykazoval známky Klinefelterovho syndrómu. Testovanie chromozómov však odhalilo 48, XXYY namiesto usporiadania 47, XXY, o ktorom je známe, že spôsobuje Klinefelterov syndróm. Z tohto dôvodu bol 48, XXYY syndróm pôvodne považovaný za variáciu Klinefelterovho syndrómu.

48, XXYY je variácia pohlavných chromozómov, ktorá postihuje jedného z každých 17 000 narodených chlapcov. 48, XXYY je jedným z niekoľkých typov variácií pohlavných chromozómov, vrátane tých, ktoré sú považované za varianty Klinefelterovho syndrómu, 47, XXY a XXXY, XXXXY, XY/XXY a iného syndrómu nazývaného XYY, ktoré postihujú mužov. Podobné ženské syndrómy zahŕňajú Turnerov syndróm (XO) a niekoľko variácií s pridanými X. Existujú významné rozdiely medzi chlapcami a mužmi so 47, XXY a 48, XXYY, preto ho neskôr odčlenili od Klinefelterovho syndrómu.

Príčina vzniku 48, XXYY stále nie je úplne objasnená, pretože neboli vykonané rozsiahle štúdie o  48, XXYY. V súčasnosti je veľmi málo informácií o tom, či existujú alebo neexistujú environmentálne, dedičné alebo iné faktory, ktoré môžu viesť k tomuto chromozómovému vzoru. Neexistuje žiadny dôkaz, že by rodičia jedného dieťaťa XXYY mali väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať ďalšie deti s pohlavnými chromozomálnymi variáciami. Pohlavné chromozomálne variácie sú vo všeobecnosti celkom bežné. Výskyt 48, XXYY je 1 z 17 000 živonarodených mužov. Výskyt Klinefelterovho syndrómu, XXY, je 1 z 500.

Diagnostika:

Mutácia génu nastáva v dôsledku spontánej (náhodnej) chyby počas delenia buniek pri počatí. Bol hlásený iba jeden prípad, keď otec s XYY mal syna s XXYY. Genetický syndróm však nie je dedičný - teda je takmer nulová pravdepodobnosť, že rodičom, ktorým sa narodí dieťa s XXYY sa narodí ďalšie dieťa s týmto syndrómom. Diagnóza 48, XXYY vyžaduje genetický test, ktorým sa zistí chybný karyotyp. Test sa robí odoberaním krvi a vykoná sa analýza krvných buniek za účelom určenia presného chromozomálneho zloženia. V niektorých prípadoch môže mať chlapec normálne bunky XY a niektoré bunky XXYY. Karyotypové určenie je jediný spôsob, ako s istotou vedieť, že chlapec alebo muž má 48, XXYY. Týmto genetickým syndrómom bývajú postihnutí len chlapci (vzhladom na karyotyp muža, ktorý je XY).

Výška IQ môže byť veľmi rôznorodá a nie vždy je indikátorom akademického alebo kariérneho úspechu. Chlapci a muži so 48, XXYY majú pestrú škálu IQ schopností, podobne ako bežná populácia. Niektorí genetici uvádzajú, že každý ďalší chromozóm má za následok zníženie IQ o 5 bodov.

Príznaky:

XXYY má silné väzby na autizmus a ADHD. V štúdii so syndrómom XXYY, ktorá zahŕňala 92 pacientov, 28,3% malo predchádzajúcu diagnózu autizmu a 72,2% malo predchádzajúcu diagnózu ADHD. Aj pacienti XXYY, ktorí nie sú diagnostikovaní poruchou autistického spektra, majú rysy podobné autizmu a problémy s výkonnými funkciami. Autizmus je tiež spájaný s Klinefelterovým syndrómom (XXY).

Syndróm XXYY je častokrát prehliadaný, preto je dôležité, aby rodičia chlapcov s autizmom a/alebo ADHD vyhľadali genetické testovanie, aby sa v diagnostike ubezpečili. Mnoho chlapcov a mužov s XXYY má podobné rysy tváre a niekoľko ďalších fyzických vlastností, ktoré sú s týmto stavom spojené. Syndróm XXYY má mnoho prejavov, nie všetky sa však vyskytujú u všetkých, je to individuálne.

Liečba:

V liečbe sa zameriavame na zmiernenie príznakov. Teoreticky by vyliečenie znamenalo to, že v každej bunke tela človeka s 48, XXYY by sa musel odstrániť ďalší chromozóm X a Y. V súčasnej dobe to nie je lekársky možné. Liečba rôznych symptómov a iných prekrývajúcich sa diagnóz je však normálna u pacientov s diagnostikovaným 48, XXYY syndrómom. Všeobecne sa odporúča, aby boli chlapci a muži liečení testosterónom, pretože to ovplyvňuje nielen ich fyzickú pohodu, ale má aj emocionálne a psychické výhody. Možnosti liečby sa líšia v závislosti od krajiny a regiónu a ako pri každom lekárskom ošetrení, individuálny výber je vždy faktorom.