1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Glassov syndróm

SATB2 syndróm, 2q32q33 mikrodelečný syndróm, SAS syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Syndróm spojený so SATB2 (SAS) je nedávno popísaný stav, ktorý sa vyznačuje oneskorením vývoja, mentálnym postihnutím s chýbajúcimi alebo obmedzenými jazykovými schopnosťami, abnormalitami patra a chrupu, problémami so správaním a neobvyklými črtami tváre. Medzi ďalšie znaky patrí osteopénia a problémy podobné Rettovmu syndrómu. 

Diagnostika:

Gén SATB2 sa nachádza v chromozóme 2q32 (oblasť označená ako q32 na dlhom („q“) ramene chromozómu a mnoho znakov je podobných „syndrómu mikrodelecie 2q33.1“. Tento gén je dôležitý pre vývoj tváre, mozgu a kostí. Zmeny génu SATB2 môžu byť výsledkom rôznych mechanizmov, ako napríklad súvislé delécie (chýbajúce časti chromozómu 2, ktoré zahŕňajú gén SATB2 a ďalšie gény, ktoré sú blízko seba), duplikácie (ďalšie kúsky genetického materiálu), translokácie (preskupenia zahŕňajúce gén) alebo bodové mutácie (mutácia, ktorá ovplyvňuje iba jeden nukleotid DNA).

Liečba:

Liečba závisí od príznakov a môže zahŕňať behaviorálnu a fyzikálnu terapiu, chirurgický zákrok na opravu rázštepu podnebia a ortodontickú liečbu.

Prejavy:

  • oneskorenie vývoja
  • mentálne postihnutie s chýbajúcimi alebo obmedzenými jazykovými schopnosťami
  • abnormality chrupu
  • problémy so správaním
  • neobvyklé črty tváre
  • osteopénia
  • rázštep podnebia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Glassov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk