1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Silver-Russel syndróm

SRS syndróm, Russel-Silver syndróm, Silverov syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Silver-Russell syndróm (skratka SRS, anglicky silver-Russell syndrome alebo Russell-Silver syndróm) je ochorenie vyskytujúce sa u približne 1 z 50.000 až 1 z 100.000 pôrodov.  Spôsobuje poruchu rastu. V Spojených štátoch nájdeme zvyčajne tento syndróm ako Russell-Silver syndróm a ako Silver-Russell syndrómom sa označuje v iných krajinách.

Príčina:

Presná príčina vzniku nie je známa. Najviac sa v súčasnej dobe vedci prikláňajú k teórii, že sa pri vzniku tohto syndrómu uplatňuje genetická zložka. Toto ochorenie je pomenované po Henrym Silverovi a Alexanderovi Russellovi.

Diagnostika:

Diagnostika sa vyvíja na základe nižšie uvedených príznakov, ale definitívne ju potvrdí až laboratórne genetické vyšetrenie, v ktorom sa preukáže prítomnosť tzv. uniparentálnej dizómie od matky na chromozóme 7, čo znamená, že pri prepise genetickej informácie došlo k chybe a človek s týmto syndrómom dostal dve kópie chromozómu 7 od matky.

Liečba: 

Pri liečbe je dôležité kontrolovať kalorický príjem detí, aby sa predišlo rastovým poruchám alebo aby aspoň nedošlo k ich rapídnemu rozvoju. U detí s deformitami končatín sú vhodné rehabilitácie či dokonca niekedy sa musí pristúpiť k chirurgickému riešeniu. Často je súčasťou liečby aj podávanie rastového hormónu.

Prejavy:

  • trojuholníkovitý tvar hlavy a jemné črty tváre (malá čeľusť, špicatá brada)
  • nízka pôrodná hmotnosť - rastová retardácia
  • pôrodná hmotnosť nižšia ako 2,8 kg
  • problémy s kŕmením
  • hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
  • nadmerné potenie u detí - najmä v noci
  • šedá alebo bledá koža
  • neskorý uzáver veľkej fontanely
  • asymetrický rast tela (jedna strana tela rastie pomalšie ako druhá)
  • niekedy predčasná puberta
  • nízke svalové napätie
  • refluxná choroba pažeráka
  • výrazný nedostatok podkožného tuku
  • zápcha

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Silver-Russel syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk