1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Coffin-Sirisov syndróm (angl. Coffin Siris syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.

Prejavy:

Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.

Niekedy môže piaty prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk (makroglosia).

U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha. 

Diagnostika:

Chorobu možno diagnostikovať z vyššie uvedených prejavov. Presná diagnóza pomocou genetického vyšetrenia nie je zrejme možná, pretože nie je zatiaľ známy gén, pri ktorého mutácií syndróm vzniká.

Liečba:

Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Prejavy:

  • nízka pôrodná váha
  • spomalený rast
  • deformácie horných a dolných končatín
  • skrátený piaty prst
  • nedostatočne vyvinuté nechty
  • ľahká až ťažká mentálna retardácia
  • makrglosia (zväčšený jazyk)
  • zápaly stredného ucha
  • široký nos a ústa
  • infekcie dýchacích ciest

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Coffin-Sirisov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk