1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou. MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú priemerne dvoch rokov.

Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná o nový vznik mutácie.

Diagnostika: 

Vzhľadom k povahe choroby je na prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza potvrdí definitívne.

Ďalšie súvisiace abnormality:

  • polyhydramnion (nadbytok plodovej vody)
  • sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
  • vrodené srdcové chyby
  • stiahnutie kĺbov
  • kryptorchismus u chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)

Liečba:

Pre genetické ochorenia v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Prejavy:

  • typické znaky tváre (mikrocefália, bitemporálne zúženie lebky (zo strán zúžená hlava), vysoké čelo, epikanty (kožné riasy, ktoré prekrývajú vnútorný kútik oka), krátky nos, tenká horná pera, malá brada)
  • nízka pôrodná hmotnosť
  • sťažené kŕmenie
  • časté respiračné infekcie, sťažené dýchanie
  • abnormálny svalový tonus (znížené a zvýšené svalové napätie)
  • psychomotorická retardácia
  • rozvoj kŕčov v dojčenskom veku
  • Nález na mozgu: agýria (chýbajú charakteristické závity, mozog je na povrchu hladký), niekedy sú prítomné kalcifikáty (kalciové usadeniny v mozgu)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Miller-Diekerov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk