1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Diastrofický dwarfizmus

Diastrofické trpaslíctvo, Diastrofická dysplázia, DD syndróm, DTD syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Diastrofický dwarfizmus (diastrofické trpaslíctvo, diastrofická dysplázia, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplázia) je autozomálne recesívna porucha vývoja chrupavky a kostí, ktorá vedie k výrazne nižšiemu vzrastu s krátkymi končatinami, deformitám chrbtice, rúk, nôh, kĺbov a ušných lalokov.
Ochorenie väčšinou nie je smrteľné, ale mnoho pacientov je v dospelosti odkázaných na invalidný vozík.

Diagnostika:

Už v tehotenstve na ultrazvuku sú zjavné odchýlky vo vývoji kostry plodu, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy choroby a zobrazenie deformít kostí pomocou rádiologických metód - röntgen, CT, magnetická rezonancia; prispieť môže tiež genetické vyšetrenie.

Liečba:

Možná je chirurgická náprava deformít kĺbov, ktorá je však zložitá a jedná sa len o symptomatickú liečbu.

Prejavy:

  • nízky vzrast (okolo 120 cm)
  • poruchy chrbtice (skolióza, kyfoskolióza)
  • krátke končatiny
  • deformity kostí končatín tzv. stopársky palec - subluxácia (čiastočné vykĺbenie)
  • palce oválne
  • brachydaktýlia (krátke prsty)
  • pes equinovarus (vrodená chyba nohy)
  • poruchy kĺbov vedúce ku kontraktúram (trvalá zmena postavenia a poruchy hybnosti) hlavne lakťových, bedrových, ramenných a interfalangeálnych (kĺby medzi články prstov) kĺbov
  • oneskorená chôdza (okolo 2. roku veku)
  • zmeny ušnice - hypertrofia (zväčšenie), osifikácia (skostnatenie), cysta (dutina s výstelkou vyplnená tekutinou), kvietkovitý tvar
  • strata sluchu
  • tzv. cherubínska tvár (plnosť okolo úst, krátky nosový mostík, široké nozdry a stredná časť nosa)
  • rázštep podnebia
  • hypoplázia mandibuly (zmenšená dolná čeľusť)
  • laryngotracheálnej stenóza (zúženie v oblasti hrtana a priedušnice)
  • ťažké dýchanie
  • zachrípnutie
  • kalcifikácia (zvápenatenie) rebrových chrupaviek
  • intelekt je normálny

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Diastrofický dwarfizmus

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk