1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Buschke-Ollendorffov syndróm (angl. Buschke-Ollendorff syndrome, osteopoikilosis) je extrémne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie postihujúce spojivové tkanivo, najmä kosti a kožu. Výskyt ochorenia je 1: 20 000.

Príčiny:

Príčinou vzniku je genetická mutácia. Buď vzniká nanovo, alebo ju chorý človek získal od chorého rodiča. Jedinec chorý touto chorobou má 50% šancu ňou bude trpieť., že aj jeho dieťa. Prenos je dedičný autozomálne dominantne.

Diagnostika:

Diagnostika sa realizuje určením postihnutého génu LEMD3.

Liečba:

Prevencia ani liečba syndrómu neexistujú. Prognóza choroby však nie je zlá a postihnutého nijako výrazne neobmedzuje ani neohrozuje.

Prejavy:

  • osteopoikilosis – zvýšená kostná denzita (hustota kostí), malé okrúhle oblasti viditeľné na RTG (ako charakteristické bodkovanie) na koncoch dlhých kostí ramena a stehna, na panve, rukách a chodidlách - nespôsobujú zdravotné problémy ani bolesť
  • kožné névy (znamienka na koži)
  • na koži trupu a končatín vyskytujú miesta, kde je zmnožené podkožné väzivo - tieto miesta majú vzhľad vystupujúcich tuhých pupienkov a škvŕn, ktoré majú žltkastú farbu

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Buschke-Ollendorffov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk