1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Carpenterov syndróm (angl. Carpenter syndrome) je extrémne zriedkavé vrodené ochorenie postihujúce hlavu, tvár aj končatiny. Vyskytuje sa len asi u 1 dieťaťa z milióna novo narodených detí.

Príčiny:

Príčinou vzniku choroby je mutácia génu uloženého na šiestom chromozóme. Mutácia vzniká buď nanovo, alebo môže byť zdedená od rodičov. Existuje množstvo ľudí, ktorí majú príslušný gén zmutovaný, ale choroba sa u nich neprejavuje – sú iba prenášačmi. Pokiaľ ale dvaja takí prenášači majú spolu dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú svoj zmutovaný gén a v tom prípade dieťa ochorie Carpenterovým syndrómom.

Prejavy:

Genetická porucha sa prejavuje ťažkými deformáciami častí tela – chorý trpí malým vzrastom, obezitou, na končatinách máva krátke zrastené prsty (syndaktýlia), niekedy bývajú prítomné aj nadpočetné prsty (polydaktýlia).

Na hlave dochádza k predčasným zrastom niektorých lebečných švov, čo má za následok abnormálny tvary temena – hlava môže byť krátka a široká alebo môže mať kužeľovitý tvar. Okrem toho bývajú prítomné rôzne deformácie tváre – široký krátky nos, veľké nosné dierky, široká tvár a pod.

Ak je postihnuté dieťa chlapec, býva u neho prítomná porucha zostupu semenníkov. Intelekt môže byť síce nenarušený, ale veľmi často sa vyskytuje mentálna retardácia rôzneho stupňa. Okrem príznakov je k získaniu správnej diagnózy treba vykonať genetické vyšetrenia.

Liečba:

Samotný syndróm je vrodený a teda neliečiteľný. Jednotlivé deformácie môžu vyžadovať chirurgické zákroky (plastická chirurgia). Prípadné poruchy správania a mentálna retardácia vyžadujú špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Prejavy:

  • nízky vzrast
  • obezita
  • syndaktýlia (zrastené prsty) alebo polydaktýlia (nadpočetné prsty)
  • zrast lebečných švov – deformácie lebky
  • deformácie tváre
  • u chlapcov nezostúpené semenníky
  • možnosť ľahkej až strednej mentálnej retardácie

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Carpenterov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk