1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Rettov syndróm je neurogenetické ochorenie prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov.

Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. 

Liečba: 

Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností, podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia, hydroterapia a iné.

Prejavy:

  • stagnácia psychomotorického vývoja, neskôr až regresia vývoja
  • zhoršenie kontaktu s okolím, chýba záujem o hru
  • ťažko poškodená reč
  • hyperventilácia (zrýchlené dýchanie)
  • roztrasenosť trupu a končatín pri rozrušení
  • autistické prejavy správania
  • podráždenosť či ataky smiechu
  • agresivita a autoagresivita
  • problémy s koordináciou hrubej motoriky (stoj, chôdza, lezenie,...)
  • problémy s koordináciou jemnej motoriky (siahanie po hračkách, uchopovanie predmetov,...)
  • stuhnutosť svalov, kŕčovitosť a skrátenie svalstva
  • rôzny stupeň mentálnej retardácie
  • skolióza
  • epileptické záchvaty najrôznejšieho druhu
  • často badateľný hmotnostný úbytok až kachexia (podvýživa)
  • škrípanie zubov (bruxizmus)
  • žuvacie a ťažkosti pri prehĺtaní
  • zápcha
  • abnormálny spánkový režim (poruchy cirkadiánneho cyklu)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Rettov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk