1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Rettov syndróm je neurogenetické vývinové ochorenie a prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov.

Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. 

Deti s Rettovým syndrómom sa do svojho 6. až 18 mesiaca života vyvíjajú rovnako ako zdravé deti a dosahujú mílniky v priemerných obdobiach (pretáčanie sa, štvornožkovanie, chôdza, rozvoj reči,...), po tomto čase však nastane stagnácia, až regresia/strata schopností, ktoré dovtedy nadobudli. Postupne od tohto bodu deti strácajú svalovú schopnosť, nastáva porucha koordinácie a a strata kontroly nad pohybmi, zhoršená komunikácia. Rettov syndróm tiež môže spôsobovať kŕčové stavy, poruchu intelektu. Typické sú abnormálne tyky respektíve neefektívne pohyby rúk, ktoré sa neustále opakujú - "mydlenie rúk", tlieskanie, zopínanie rúk, ktoré ich vyrušujú v ďalšej koncentrácii na iné veci. 

Príznaky:

Pre Rettov syndróm je typické normálne tehotenstvo, pôrod s normálnym priebehom bez komplikácii s normálnou adaptáciou. Prvé prejavy vznikajú po tomto bezpríznakovom období - pozor- to neznamená, že Rettov syndróm vniká v 6.-18. mesiacoch - je to porucha genetiky, ktorá je prítomná už vnútromaternicovo, avšak prejavy vnikajú neskôr, po bezpríznakovom období.

  • spomalený rast - mikrocefália môže byť prvý prínak, neskôr si môže lekár všimnúť oneskorený rast iných častí tela
  • strata normálnych pohybov a koordinácie - strata kontroly a koordinácie rúk, strata schopnosti normálnej bezproblémovej chôdze/štvornožkovania. Neskôr sa môže rozvinúť hypotónia (oslabenie svalového tonusu) a abnormálne postavenie končatín
  • strata schopnosti komunikácie - v bezpríznakovom období začínajú deti komunikovať, nadväzujú očný kontakt, je tam prítomný rozvoj reči, ktorý sa stráca po tomto bezpríznakovom období. Začínajú mať nezáujem o druhých, záujem o hračky a okolitého sveta - nastáva tam výraznejšie uzavretie do seba. Rozvoj reči sa zastaví, alebo sa stratí úplne. Deti s Rettovým syndrómom však terapiou, neustálou stimuláciou dokážu túto schopnosť znovu nadobudnúť do určitého štádia, dokážu sa naučiť nonverbálne komunikovať.
  • abnormálne pohyby "tyky" rúk - vytvárajú si repetitívne tyky rúk - mydlenie, tlieskanie, žužlanie rúk, neustále zopínanie rúk, stískanie, búchanie, štípanie...
  • abnormálne očné pohyby - zízanie, žmurkanie, zatváranie očí, žmurkanie jedným okom
  • abnormálne dýchanie - hyperventilácia, prehĺtanie vzduchu, zadržiavanie dychu, vydychovanie so slintaním, 
  • iritabilita a plač
  • abnormálne správanie
  • porucha kognitívnych funkcií
  • kŕčové stavy
  • abnormálne zakrivenie chrbtice - skolióza
  • búšenie srdca a prítomné arytmie srdca - v dospelosti podľa štatistík býva zvýšené riziko náhlej srdcovej príhody  (sudden cardiac death)
  • porucha spánku
  • iné

Liečba:

Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností, podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia, hydroterapia a iné.

Prejavy:

  • normálny vývoj do 6. - 18. mesiaca života
  • stagnácia psychomotorického vývoja, neskôr až regresia vývoja
  • zhoršenie kontaktu s okolím, chýba záujem o hru
  • ťažko poškodená reč
  • hyperventilácia (zrýchlené dýchanie)
  • roztrasenosť trupu a končatín pri rozrušení
  • autistické prejavy správania
  • podráždenosť či ataky smiechu
  • agresivita a autoagresivita
  • problémy s koordináciou hrubej motoriky (stoj, chôdza, lezenie,...)
  • problémy s koordináciou jemnej motoriky (siahanie po hračkách, uchopovanie predmetov,...)
  • stuhnutosť svalov, kŕčovitosť a skrátenie svalstva
  • rôzny stupeň mentálnej retardácie
  • skolióza
  • epileptické záchvaty najrôznejšieho druhu
  • často badateľný hmotnostný úbytok až kachexia (podvýživa)
  • škrípanie zubov (bruxizmus)
  • žuvacie a ťažkosti pri prehĺtaní
  • zápcha
  • abnormálny spánkový režim (poruchy cirkadiánneho cyklu)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Rettov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk