1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Mikrodelécia 2q13 alebo syndróm mikrodelécie 2q13 je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené chýbajúcou mikroskopickou časťou chromozómu z dlhého ramienka 2. chromozómu. Táto mikrodelécia je zodpovedná za intelektuálne zdatnosti a kognitívny rozvoj osobnosti. Klinický obraz syndrómu závisí od veľkosti delécie. Delécia vzniká spontánnou mutáciou de novo, alebo môže byť zdedený od jedného z rodičov.

Naše telá sa skladajú z rôznych typov buniek, z ktorých takmer všetky obsahujú rovnaké chromozómy. Každý chromozóm pozostáva z DNA, ktorá nesie kód pre stovky až tisíce génov. Gény možno považovať za individuálne inštruktážne brožúry, ktoré obsahujú všetky genetické informácie, ktoré hovoria telu, ako sa má rozvíjať, rásť a fungovať. Chromozómy (a teda gény) zvyčajne prichádzajú v pároch s jedným členom každého chromozómového páru zdedené od každého rodiča. Väčšina buniek ľudského tela má celkom 46 (23 párov) chromozómov. Vajíčko a spermie však majú 23 nepárových chromozómov, takže keď sa vajíčko a spermie pri počatí spoja, chromozómy sa spárujú, aby ich bolo spolu 46. Z týchto 46 chromozómov je 44 zoskupených v 22 pároch, očíslovaných 1 až 22. Zostávajúce dva sú pohlavné chromozómy ktoré určujú biologické pohlavie. Muži majú jeden X chromozóm a jeden Y chromozóm a ženy majú dva X chromozómov. Chromozomálne zmeny Keď sa spermie a vajíčko spoja, vytvoria jednu bunku a táto bunka musí neustále vytvárať kópie seba samého (a všetkého svojho genetického materiálu). Produkujú miliardy buniek, ktoré sú potrebné pre ľudský rast a rozvoj. 

2q13 mikrodelécia sú zvyčajne identifikované pomocou techniky CGH (porovnáva sa genóm pacienta s referenčným genómom a identifikuje rozdiely medzi týmito dvoma genómami, a teda lokalizuje oblasti genómovej nerovnováhy u pacienta, pričom využíva rovnaké princípy kompetitívnej fluorescenčnej hybridizácie). 

Ak je delécia identifikovaná ako de novo, je veľmi nepravdepodobné, že by bola dedičná. Rovnako šanca, že rodičia budú mať ďalšie dieťa s deléciou, je veľmi malá. Pri tomto syndróme platí výrazná variabilita príznakov. Pôrody bývajú nekomplikované, pôrodná hmotnosť dieťaťa je v škále primeru. Niektoré bábätká sú už od narodenia hypotonické, čo môže spôsobiť ťažkosti so saním a prehĺtaním, ako aj spomalením psychomotorického vývinu (ako napr. oneskorené pretáčanie, plazenie, štvornožkovanie, sedenie, chôdza).

Medzi typické črty tváre patrí hypertelorizmus (oči ďaleko od seba), plochý sedlovitý nos, prípadne ďalšie anomálie ako napríklad vysoko klenuté podnebie, nesprávne zarovnané zuby, nízku líniu vlasov, malá čeľusť, vyvrátený nos, oči šikmo nadol alebo nezvyčajne tvarované uši, ktoré sú nižšie postavené. Črty tváre bývajú nepatrné.

Diagnostika

Je ťažké odhadnúť prevalenciu mikrodelécií 2q13, pretože tento syndróm je podiagnostikovaný a mnohí z tých, ktorí sú diagnostikovaní sa neuvádzajú v literatúre. V odbornej literatúre je k dnešnému dňu popísaných asi 30 kazuistík v oblasti mikrodelécií 2q13. U zdravých rodičov vzniká genetická porucha náhodnou mutáciou už pohlavných buniek (spermí a vajíčok). Veľmi zriedkavo (menej ako 1 %) majú obaja rodičia podľa krvného testu normálne chromozómy, ale niekoľko ich vajíčok alebo spermií nesie mikrodeléciu 2q13 - vzniká mutácia de novo. Znamená to, že rodičia, ktorých chromozómy sa objavujú normálne, keď sa testuje ich krv, môže mať viac ako jedno dieťa s deléciou. V rodinách, kde bola mikrodelécia 2q13 zdedená od rodiča (pri potvrdenej dedičnosti), je 50% šanca, že súrodenci budú mať rovnakú genetickú anomáliu. Jedinec s genetickou mutáciou má 50% šancu na prenos genetickej poruchy na svoje potomstvo.

Keďže výsledok mikrodelécie 2q13 je variabilný, jednotlivci sú diagnostikovaní v rôznom období života. U detí, ktorí majú vrodené vývojové chyby, sú hypotonické, sú diagnostikované v skorom ranom veku. V prípade prítomnosti typických čŕt tváre sa môže genetika realizovať v skoršom alebo neskoršom období života. Ďalšie príznaky, kedy sa pátra po príčine, je oneskorený psychomotorický vývoj, hypotónia v neskoršom štádiu psychomotorického vývoja, porucha reči alebo PAS (porucha autistického spektra), ADHD. Niektorí sú diagnostikovaní neskôr v detstve kvôli ťažkostiam s učením (napríklad až vo veku 12 rokov). Typické črty tváre u detí s mikrodeléciou 2q13 nie sú zjavné na prvý pohľad u rodičov, častokrát prvé podozrenie a podnet na genetické vyšetrenie vysloví pediater na základe čŕt tváre.

Najčastejšie diagnostikovaní jedinci s mikrodeléciou 2q13 majú jeden intaktný chromozóm 2, ale chýba malý kúsok z dlhého ramena druhej kópie. Preto sa predpokladá, že väčšina klinických ťažkostí je pravdepodobne spôsobená tým, že má iba jednu kópiu (namiesto zvyčajných dvoch) génu alebo počtu génov z chýbajúceho kúsku DNA. Zriedkavo sú ľudia identifikovaní s oboma chýbajúcimi ramienkami alebo s chýbajúcim kúskom DNA v 2q13 na jednom chromozóme a mutáciou na špecifickom géne v rovnakej oblasti na druhom chromozóme (Betz 2000; Yu 2016). 

Gény

Bolo identifikovaných množstvo rôznych delécií v 2q13. Niektoré sú bežnejšie ako iné, iné sa prekrývahú s ostatnými. Neustále sa objavujú nové informácie, ktoré pomôžu v ďalšom pochopení mikrodelécií 2q13. Delécia 2q13 sa vo väčsine vyskytuje v týchto génoch.

  • NPHP1 
  • BCL2L11 
  • ANAPC1 
  • MERTK 
  • TMEM87B 
  • FBLN7 
  • ACOXL 
  • CKAP2L 
  • PAX8 
  • ATRX

 

Prejavy:

  • znížený svalový tonus (hypotónia)
  • menšia alebo väčšia veľkosť hlavy (mikro a makrocefália)
  • typické črty tváre - nízko zasadené uši, sedlovitý nos, hypertelorizmus - oči ďaleko od seba
  • oneskorenie psychomotorického vývoja
  • porucha učania, porucha autistického spektra alebo iné poruchy správania
  • porucha intelektu
  • poruchy vývoja reči
  • úzkostné stavy
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • vrodené vývojové chyby obličiek
  • porucha spánkového režimu (insomnia)
  • zhoršená hrubá motorika, syndróm plochých nôh
  • variabilné poruchy sluchu, zraku (raritné)
  • výrazná variabilita a spektrum príznakov, u mnohých jedincov väčšina príznakov chýba

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Mikrodelécia 2q13

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk