1
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Podporte nás a darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre ľudí so zdravotným znevýhodnením. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Mikrodelécia 2q13 alebo syndróm mikrodelécie 2q13 je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené chýbajúcou mikroskopickou časťou z dlhého ramienka 2. chromozómu. Táto mikrodelécia je zodpovedná za intelektuálne schopnosti a kognitívny rozvoj osobnosti. Klinický obraz syndrómu závisí od veľkosti delécie. Delécia vzniká spontánnou mutáciou de novo, alebo môže byť zdedený od jedného z rodičov.

Naše telá sa skladajú z rôznych typov buniek, z ktorých takmer všetky obsahujú rovnaké chromozómy. Každý chromozóm pozostáva z DNA, ktorá nesie kód pre stovky až tisíce génov. Gény možno považovať za individuálne inštruktážne brožúry, ktoré obsahujú všetky genetické informácie, ktoré hovoria telu, ako sa má rozvíjať, rásť a fungovať. Chromozómy (a teda gény) zvyčajne prichádzajú v pároch s jedným členom každého chromozómového páru zdedené od každého rodiča. Väčšina buniek ľudského tela má celkom 46 (23 párov) chromozómov. Vajíčko a spermie však majú 23 nepárových chromozómov, takže keď sa vajíčko a spermie pri počatí spoja, chromozómy sa spárujú, aby ich bolo spolu 46. Z týchto 46 chromozómov je 44 zoskupených v 22 pároch, očíslovaných 1 až 22. Zostávajúce dva sú pohlavné chromozómy ktoré určujú biologické pohlavie. Muži majú jeden X chromozóm a jeden Y chromozóm a ženy majú dva X chromozómov. Chromozomálne zmeny Keď sa spermie a vajíčko spoja, vytvoria jednu bunku a táto bunka musí neustále vytvárať kópie seba samého (a všetkého svojho genetického materiálu). Produkujú miliardy buniek, ktoré sú potrebné pre ľudský rast a rozvoj. 

2q13 mikrodelécia sú zvyčajne identifikované pomocou techniky CGH (porovnáva sa genóm pacienta s referenčným genómom a identifikuje rozdiely medzi týmito dvoma genómami, a teda lokalizuje oblasti genómovej nerovnováhy u pacienta, pričom využíva rovnaké princípy kompetitívnej fluorescenčnej hybridizácie). 

Ak je delécia identifikovaná ako de novo, je veľmi nepravdepodobné, že by bola dedičná. Rovnako šanca, že rodičia budú mať ďalšie dieťa s deléciou, je veľmi malá. Špecifické príznaky sú pri každej mutácií rôznorodé. Pôrody sú nekomplikované, pôrodná váha je v rámci normy. Niektoré bábätká sú hypotonické, čo môže spôsobiť ťažkosti so saním a prehĺtaním, ako aj spomalením psychomotorického vývinu (ako napr. oneskorené pretáčanie, plazenie, štvornožkovanie, sedenie, chôdza).

Diagnostika

Je ťažké odhadnúť prevalenciu mikrodelécií 2q13, pretože tento syndróm je podiagnostikovaný a mnohí z tých, ktorí sú diagnostikovaní sa neuvádzajú v literatúre. V odbornej literatúre je k dnešnému dňu popísaných asi 30 kazuistík v oblasti mikrodelécií 2q13. Ak obaja rodičia nemajú diagnostikovanú deléciu chromozómov, je nepravdepodobné, že by sa im narodilo ďalšie dieťa s mikrodeléciou 2q13 alebo akoukoľvek inou chromozómovou poruchou. Veľmi zriedkavo (menej ako 1 %) majú obaja rodičia podľa krvného testu normálne chromozómy, ale niekoľko ich vajíčok alebo spermií nesie mikrodeléciu 2q13 - vzniká mutácia de novo. Znamená to, že rodičia, ktorých chromozómy sa objavujú normálne, keď sa testuje ich krv, môže mať viac ako jedno dieťa s deléciou. V rodinách, kde bola mikrodelécia 2q13 zdedená od rodiča, možnosť mať ďalšie dieťa - dievča alebo chlapca - s 2q13 mikrodeleciou stúpa na 50 % v každom tehotenstve. Avšak príznaky (zdravie a správanie dieťaťa) nemôže byť spoľahlivo predpovedané. Ak vaše dieťa s mikrodeléciou 2q13 bude mať svoje vlastné deti, šanca, že prenesú deléciu na svoje dieťa, je 50 %. Schopnosť vášho dieťaťa starať sa o svoje dieťa úzko súvisí s ich vlastnou schopnosťou učiť sa a správaním. 

Keďže výsledok mikrodelécie 2q13 je variabilný, deti (alebo bábätká) sú diagnostikované v rôznom období života. Tým, ktorí sa narodili so štrukturálnymi poruchami orgánov, ako sú vrodené srdcové chyby alebo obličiek, bude mať genetické potvrdenie diagnózy už v ranom detstve, krátko po narodení eventuálne aj prenatálne pri podozrení na štrukturálne zmeny vnútorných orgánov. V prípade prítomnosti typických čŕt tváre sa môže genetika realizovať v skoršom alebo neskoršom období života. Niektorí boli identifikovaní ako bábätká alebo batoľatá kvôli obavám ako napr. oneskorenie vo vývoji, ochabnutosť, problémy s kŕmením alebo nedostatok očného kontaktu. Iní boli identifikované kvôli charakteristikám správania, ako je ADHD alebo PAS (porucha autistického spektra). Niektorí sú diagnostikovaní neskôr v detstve kvôli ťažkostiam s učením (napríklad až vo veku 12 rokov). Deti s mikrodeléciou 2q13 môžu mať jemné črty tváre, ktoré nie sú rodičom zrejmé, ale môže ich identifikovať detský lekár alebo klinický genetik. Medzi takéto vlastnosti patrí o niečo väčší priestor medzi očami (hypertelorizmus) alebo plochý nosový mostík, prípadne ďalšie anomálie ako napríklad vysoko klenuté podnebie, nesprávne zarovnané zuby, nízku líniu vlasov, malú čeľusť, vyvrátený nos, oči šikmo nadol alebo nezvyčajne tvarované uši. Avšak črty tváre môžu byť veľmi jemné a nevšimnete si ich. 

Najčastejšie identifikovaní ľudia s mikrodeléciou 2q13 majú jedn intaktný chromozóm 2, ale chýba malý kúsok z dlhého ramena druhej kópie. Preto sa predpokladá, že väčšina klinických ťažkostí je pravdepodobne spôsobená tým, že má iba jednu kópiu (namiesto zvyčajných dvoch) génu alebo počtu génov z chýbajúceho kúsku DNA. Zriedkavo sú ľudia identifikovaní s oboma chýbajúcimi ramienkami alebo s chýbajúcim kúskom DNA v 2q13 na jednom chromozóme a mutáciou na špecifickom géne v rovnakej oblasti na druhom chromozóme (Betz 2000; Yu 2016). 

Gény

Bolo identifikovaných množstvo rôznych delécií v 2q13. Niektoré sú bežnejšie ako iné, iné sa prekrývahú s ostatnými. Neustále sa objavujú nové informácie, ktoré pomôžu v ďalšom pochopení mikrodelécií 2q13. Delécia 2q13 sa vo väčsine vyskytuje v týchto génoch.

  • NPHP1 
  • BCL2L11 
  • ANAPC1 
  • MERTK 
  • TMEM87B 
  • FBLN7 
  • ACOXL 
  • CKAP2L 
  • PAX8 
  • ATRX

Duplikácia génu Xq13.2q21.1 

V roku 2009 bola popísaná de novo duplikácia génu Xq13.2q21.1. Táto 7 Mb duplikácia u kokonkrétneho pacienta zahŕňa 23 známych génov, vrátane génov viazaných na X (XLMR) ATRX a SLC16A2, ktoré vplývajú na mentálnu stránku osobnosti. Fenotyp tohto pacienta je podobný fenotypu opísanému u viac ako 10 predtým hlásených pacientov s prekrývajúcimi sa duplikáciami Xq. Podrobné porovnanie klinických charakteristík a funkcie génov nachádzajúcich sa v bežne duplikovaných oblastiach týchto pacientov nás priviedlo k hypotéze, že zvýšená dávka ATRX a možno aj iných génov sa podieľa na patogenetickom mechanizme tohto XLMR fenotypu, a spôsobuje mentálnu retardáciu, nízky vzrast a genitálne abnormality zahŕňajúce kryptorchizmus a/alebo malý penis.

 

Prejavy:

  • oslabený svalový tonus (hypotónia)
  • menšia alebo väčšia veľkosť hlavy (mikro a makrocefália)
  • typické črty tváre
  • oneskorenie psychomotorického vývoja
  • porucha učania, porucha autistického spektra alebo iné poruchy správania
  • intelektuálne poruchy
  • poruchy vývoja reči
  • úzkostné stavy
  • vrodené vývojové chyby srdca
  • vrodené vývojové chyby obličiek
  • porucha spánkového režimu (insomnia)
  • zhoršená hrubá motorika, syndróm plochých nôh
  • variabilné poruchy sluchu, zraku (raritné)
  • výrazná variabilita a spektrum príznakov, u mnohých väčšina príznakov chýba

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Mikrodelécia 2q13

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk