1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Kabuki syndróm (angl. Kabuki syndrome) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi u jedného človeka z 30 tisíc. Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského divadla.

Diagnostika:

Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť. Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov. Kabuki syndróm sa prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne charakteristická je zvláštna tvar tváre, ktorá dal syndrómu jeho meno. Tváre postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki. U postihnutých nájdeme veľké odstávajúce uši, placatejší nos, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Z vážnejších chýb sa vyskytujú vrodené srdcové chyby a vrodené chyby tráviaceho traktu.  Diagnóza je jednoduchá v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine. Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi ťažká - diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.

Liečba: 

Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická. Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť. Poruchy sluchu sa rieši rôznymi technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.

Prejavy:

  • tvár pripomína nalíčeného herca japonskej divadelnej hry „Kabuki“
  • odstávajúce uši, placatejší nos
  • rázštep podnebia
  • krivá chrbtica
  • deformácia kĺbov
  • nižší vzrast
  • porucha sluchu
  • mentálna retardácia (ľahká až ťažká)
  • poruchy správania

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Kabuki syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk