Kabuki syndróm (angl. Kabuki syndrome)
je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi
u jedného človeka z 30 tisíc. Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali
mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského
divadla.
Príčiny: Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických
mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť. Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji
zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov.
Prejavy: Kabuki syndróm sa
prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne
charakteristická je zvláštna tvar tváre,
ktorá dal syndrómu jeho meno. Tváre
postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki. U
postihnutých nájdeme veľké odstávajúce
uši, placatejší nos, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych
kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho
stupňa. Z vážnejších chýb sa vyskytujú
vrodené srdcové chyby a vrodené
chyby tráviaceho traktu.
Diagnostika: Diagnóza je jednoduchá
v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine.
Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi ťažká - diagnózu
je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce
gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.
Liečba: Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická.
Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám
správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu
výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť. Poruchy sluchu sa rieši rôznymi
technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú
vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.
Príznaky: