Kabuki syndróm

Kabuki syndróm (angl. Kabuki syndrome) je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je geneticky podmienené a vyskytuje sa asi u jedného človeka z 30 tisíc. Syndróm prvýkrát popísali japonskí lekári a dali mu názov kabuki. Slovo „kabuki“ totiž označuje formu tradičného japonského divadla.

Príčiny: Ochorenie je geneticky podmienené a bolo objavené viacero genetických mutácií, ktoré ho môžu spôsobiť. Mutácie môžu vzniknúť nanovo pri vývoji zárodku alebo sú odovzdané od jedného z rodičov.

Prejavy: Kabuki syndróm sa prejavuje celým množstvom rôznych deformácií, z ktorých pomerne charakteristická je zvláštna tvar tváre, ktorá dal syndrómu jeho meno. Tváre postihnutých totiž pripomínajú make-upom nalíčeného herca kabuki. U postihnutých nájdeme veľké odstávajúce uši, placatejší nos, častejšie rázštepy podnebia, krivú chrbticu, deformácie rôznych kĺbov, nižší vzrast, poruchy sluchu a mentálnu retardáciu rôzneho stupňa. Z vážnejších chýb sa vyskytujú vrodené srdcové chyby a vrodené chyby tráviaceho traktu.

Diagnostika: Diagnóza je jednoduchá v prípade klinických príznakov a súčasne ak je známy výskyt ochorenia v rodine. Ak syndróm vznikne nanovo, je diagnóza veľmi ťažká - diagnózu je možné potvrdiť genetickým vyšetrením, ale nie všetky vyvolávajúce gény sú známe, čo celkovú presnosť a spoľahlivosť vyšetrenia dramaticky znižuje.

Liečba: Vyliečenie syndrómu nie je možné, všetka terapia je preto symptomatická. Vzhľadom k narušenému intelektu a častým poruchám správania vyžadujú jedinci s Kabuki syndrómom často špeciálnu výchovnú a vzdelávaciu starostlivosť. Poruchy sluchu sa rieši rôznymi technickými pomôckami, ktoré zlepšujú sluch a niektoré deformácie sa dajú vyriešiť pomocou korekčných chirurgických zákrokov.

Príznaky:

• tvár pripomína nalíčeného herca japonskej divadelnej hry „Kabuki“
  
• odstávajúce uši, placatejší nos
  
• rázštep podnebia
  
• krivá chrbtica
  
• deformácia kĺbov
  
• nižší vzrast
  
• porucha sluchu
  
• mentálna retardácia (ľahká až ťažká)
  
• poruchy správania
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• OZ nepočujúce dieťa
• Kabuki Syndrome Network
• Forgotten Diseases Network
• Courageous Faces Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: