1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Pyknodysostóza (anglicky pyknodysostosis) vychádza z gréckeho pyknos, čo znamená hustý a ostosis, čo označuje stav kosti. Jedná sa o ochorenie kostí, ktoré je spôsobené mutáciou génu pre enzým katepsin, ktorý sa podieľa na stavbe kostného tkaniva. Choroba bola popísaná na francúzskom umelcovi Henri de Toulouse-Lautrec, ktorý ňou trpel.

Diagnostika:

Diagnostika je založená na nižšie uvedených príznakoch, no predovšetkým na genetickom vyšetrení, v ktorom nachádzame defektný gén pre enzým - katepsin. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, pretože sa jedná o ochorenie genetické. Je dôležitá prevencia a minimalizovať záťaž na kosti kvôli zlomeninám spôsobené záťažou a malými traumami. Zo športových aktivít sa preto odporúča plávanie. Podávanie rastového hormónu má efekt pri odchylkách rastu.

Prejavy:

  • nízky vzrast
  • kosť je abnormálne hustá
  • postihnuté sú koncové (distálne) články prstov
  • prsty sú krátke
  • spomalené uzavretie lebečných švov
  • hoci je kosť hustá, je veľmi krehká
  • zvýšená náchylnosť k zlomeninám
  • dominantný nos
  • malé ústa
  • ťažkosti s rastom zubov, zuby sú lámavé

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Pyknodysostóza

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk