1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Barakatov syndróm (angl. Barakat syndrome, HDR syndrome) je extrémne zriedkavé geneticky podmienené ochorenie s pestrým spektrom prejavov. Príčinou je genetická mutácia nachádzajúce sa v géne lokalizovanom na 10. chromozóme. Frekvencia výskytu nie je známa, syndróm je veľmi raritný. Dedičnosť je pravdepodobne autozomálne dominantná.

Diagnóza: 

Diagnóza sa stanoví genetickým vyšetrením. Zvážiť genetické vyšetrenie je potrebné u súrodencov postihnutých detí, u pacientov s rôznymi abnormalitami močového traktu.

Liečba:

Prevencia ani liečba samotného syndrómu nie sú možné. Prejavy syndrómu však liečiteľné sú – zásadné je sa sústrediť na zachovanie čo najlepšej funkcie obličiek po čo najdlhšiu dobu. Ak vymiznú ich funkcie úplne, je nutná dialýza alebo transplantácia obličky.

Prejavy:

  • postihnutie močového systému a obličiek rôzneho rozsahu, ktoré môže viesť k ich nedostatočnej funkcii a zlyhávaniu – vyskytuje sa napríklad nefrotický syndróm a početnejšie obličkové cysty, vesikouretrálny reflux. V najzávažnejších prípadoch sa nemusia obličky vyvinúť vôbec.
  • hypoparathyreoidizmus (znížená funkcia prištítnych teliesok) a z toho vyplývajúce poruchy v metabolizme vápnika. Je prítomná nižšia hladina vápnika, čo sa prejavuje kŕčmi, tetániou
  • postihnutie sluchu v rôznom rozsahu

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Barakatov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk