1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

De Grouchyho syndróm

18q syndróm, Delécia chromozómu 18q, Monozómia 18q

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

De Grouchyho syndróm, syndróm 18q (angl. De Grounch syndrome, chromosome 18q, distal 18q deletion syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je dané poruchou v jednom z chromozómov. Príčinou je chyba na chromozóme číslo 18, keď časť chromozómu u postihnutého chýba. Stratené genetické informácie sa následne prejavia ťažkým postihnutím organizmu. Choroba má dva typy, ktoré sa líšia podľa miesta postihnutia na chromozóme.

Typ 1 je spojený s chýbaním časti krátkeho ramienka chromozómu, typ 2 je spojený s chýbaním jeho dlhého ramienka.

Prejavy: 

Postava chorého je nízka, vyskytuje sa deformovaná hlava a tvár. Hlava býva široká, rovnako tak je široký a krátky aj krk, vyskytujú sa deformácie zubov, kútiky úst a horné viečka sú poklesnuté, chorý má kaprovité ústa, uši odstávajú. Býva oslabená celková sila svalov, svaly sú ochabnuté. U chlapcov býva prítomná porucha zostupu semenníkov a iné pohlavné abnormality. Chorí sú postihnutí mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.

Diagnostika: 

Vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek chorého preukáže chýbanie častí 18. chromozómu. Najčastejšie sa vyšetrujú biele krvinky, ktoré sa získajú pri klasickom odbere krvi.

Liečba: 

Syndrómu nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť. Deformácie sa upravujú chirurgicky (plastická chirurgia), mentálna retardácia vyžaduje individuálny prístup a sociálno pedagogickú starostlivosť.

Prejavy:

  • nízka postava
  • deformovaná hlava a tvár
  • široký krk
  • deformácie zubov
  • poklesnuté viečka a kútiky úst
  • kaprovité ústa
  • odstávajúce uši
  • ochabnuté svalstvo
  • u chlapcov zostup semenníkov
  • pohlavné abnormality
  • ľahká až ťažká mentálna retardácia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - De Grouchyho syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk