1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Aarskogov-Scottov syndróm

AAS, Aarskog syndrome, Faciodigitogenitálny syndróm, Faciogenitálna dysplázia

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Aarskogov-Scottov syndróm (angl. Aarskog syndrome) je veľmi zriedkavé vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k narušeniu vývoja niektorých častí organizmu, ovplyvňuje výšku, svaly, kostru, pohlavné orgány a vzhľad tváre. Býva narušená aj intelektuálna zložka rôzneho rozsahu. Iba u 20% jedincov s Aarskog-Scottovým syndrómom je dokázaná mutácia génu  FGD1, ktorý je prítomný na X chromozóme. Príčina u iných pacientov zatiaľ nie je známa, diagnóza sa stanoví na základe kliniky. Dedičnosť syndrómu je gonozomálne recesívna (z toho dôvodu sú postihnutí častejšie muži ako ženy). 

Prejavy:

Táto porucha vedie k abnormálnemu vzhľadu. Zvyčajne  je  postihnutý menšieho vzrastu, má oči ďaleko od seba, krátky krk, vysoké čelo a malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu. Končatiny, chodidlá, dlane a prsty sú väčšinou kratšie a menšie. Postihnutý je aj mentálny vývoj detí. Vyskytuje sa mierna až stredná mentálna retardácia, často sprevádzaná hyperaktivitou a poruchami pozornosti, až ADHD. Typické pre tento syndróm sú anomálie pohlavného systému u chlapcov - štrukturálne anomálie mieška, nezostúpenie semenníkov, anomálne postavený vchod močovej trubice. Prítomná býva umbilikálna či ingvinálna hernia.

Diagnostika:

Diagnostika sa stanovuje najčastejšie na základe klinických prejavov, genetické vyšetrenie z krvi dokáže mutáciu dosiaľ známeho génu FGD1 len u 20% pancientov. Genetické vyšetrenie je indikované aj rodičom, ktorí môžu byť prenášačmi. 

Liečba:

Liečba je individuálna a špecifická podľa závažnosti príznakov. Je dôležitá spolupráca rôznych špecialistov, ako aj sociálnych pracovníkov, včastná intervencia. Chirurgická liečba je nutná v prípade prítomnosti umbilikálnej, ingvinálnej hernie, nezostúpených semenníkov a iných vážnych štruktuálnych anomálií. Inak je liečba podporná a symptomatická.

Prejavy:

  • menší vzrast
  • oči má ďaleko od seba
  • krátky krk a vysoké čelo
  • malý nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu
  • kratšie končatiny, ruky, chodidlá aj prsty
  • zrast prstov
  • mentálna retardácia (ľahká až stredná)
  • hyperaktivita
  • poruchy pozornosti
  • genitálne abnormality u mužov - typické pre tento syndróm
  • abnormálna štruktúra mieška (shawl scrotum), nezostúpené semenníky, bifid scrotum, hypospadium
  • krátke články prstov (brachydaktýlia)
  • atypický stredný článok malíčka (klinodaktýlia)
  • vyklenutý hrudník (pectus excavatum)
  • ingvinálna hernia, umbilikálna hernia
  • dentálne abnormality - nevyvinutá vonkajšia vrstva zuba (enamelová hypoplázia, chýbanie zubov, oneskorené prerezávanie zubov
  • častejšie bývajú chronické respiračné ochorenia
  • menej časté kongenitálne ochorenie srdca
  • rázštep podnebia
  • strabizmus, hyperopia, oftalmoplegia
  • skolióza
  • sklon k priberaniu

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Aarskogov-Scottov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk