1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Zellwegerov syndróm je tiež nazývaný cerebrohepatorenálny syndróm, peroxizomálna abiogenetická porucha, alebo Zellwegerovské spektrum (angl. Zellweger syndrome, Zellweger spectrum disorder). Jedná sa o vrodenú (autozomálne recesívne dedičnú) progresívnu encefalopatiu, ktorú ako prvý popísal Hans Zellweger roka 1964.

Diagnostika:

Podstatou je mutácia v akomkoľvek z 12 génov (pozri peroxin-1 (PEX1), peroxin-12 (PEX12)), ktoré riadia  správnu funkciu peroxizomálnych enzýmov. Následkom tejto mutácie je znížená funkcia či úplný deficit peroxizómov v bunkách mozgu, pečeni a obličiek. Funkciou peroxizómov je katalyzovať premenu peroxidu na kyslík a vodu pomocou enzýmu katalázy. Vďaka tomu sa degradujú mastné kyseliny s dlhými reťazcami a odbúravajú škodliviny.

Najviac v Kanade - 1:12 000 a najmenej v Japonsku - 1: 500 000. Deti umierajú okolo 1. roku života

Liečba: 

Jedná sa o vrodenú poruchu, teda nie je možné vyhnúť sa jej prevenciou. V súčasnej dobe neexistuje žiadny liek. Používa sa iba symptomatická a podporná liečba.

Prejavy:

  • kraniofaciálna dysmorfioa (vysoké čelo, hypoplastický supraorbitálny oblúk, sploštený nos, malá Mandibula, veľká predná fontanela)
  • porucha zraku (glaukóm, katarakta, nystagmus)
  • porucha sluchu
  • mentálna retardácia
  • hepatomegália spojená so zníženou funkciou pečene a následnou žltačkou
  • postihnutia funkcie obličiek na základe cystickej dysplázie
  • kŕče
  • celková svalová hypotónia znemožňujúce mobilitu a príjem potravy
  • krvácanie
  • zvýšená hladina medi a železa v krvi

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Zellwegerov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk