1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm

Deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, 7-DHC syndróm, RSH syndróm, SLO syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (synonymum deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome) je vrodené metabolické a vývojové autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje nemožnosť syntézy cholesterolu organizmom, v dôsledku nízkej hladiny 7-DHC reduktázy, čo je enzým zapojený do syntézy cholesterolu.

Vyskytuje sa asi s frekvenciou 1: 20 000 až 1: 40 000 a je častejšia u európskej populácie než napríklad u ázijskej či africkej.

Diagnostika:

Diagnóza je stanovená na základe genetických testov. K jej potvrdeniu je možné tiež stanoviť hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízke hladiny cholesterolu v plazme a vždy majú zvýšenú hladinu cholesterolových prekurzorov, vrátane 7-DHC. 

Liečba:

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov a to vďaka tomu, že sa u tohto ochorenia vyskytuje viac vývojových chýb naraz. Niektoré z vrodených malformácií (rázštep podnebia), môžu byť opravené chirurgicky.

Prejavy:

  • nedostatočná syntéza vitamínu D
  • nedostatok steroidných hormónov
  • problémy s trávením
  • dysmorfické (anatomicky zmenené) tváre
  • mikrocefália (malá hlava)
  • syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník)
  • polydaktýlia (viac prstov)
  • rastová retardácia (spomalenie rastu)
  • mentálne postihnutie
  • rázštep podnebia
  • hypospadia (neúplné vytvorenie močovej trubice) u chlapcov

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk