1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Van der Woudeov syndróm

VDWS syndróm, Syndróm perovej jamky, LPS syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Späť na syndrómy

Popis:

Van der Woudeov syndróm (angl. Van der Wounde syndrome, Lip pit syndrome) ovplyvňuje vývoj tváre. Mnoho ľudí s touto poruchou sa narodilo s rázštepom podnebia alebo pery. Títo jedinci majú zvyčajne „diery“ (jamky) v blízkosti spodnej pery, ktoré sú vlhké kvôli prítomnosti slín.  Tiež sa nazhromažďujú kopy tkaniva na dolnom okraji. V niektorých prípadoch majú ľudia s Van der Woudeovým syndrómom chýbajúce zuby. Rast a inteligencia sú zvyčajne normálne. Tento stav je spôsobený mutáciami v IRF6 géne a je zdedený autozomálne dominantným spôsobom.

Van der Woudeov syndróm sa zdedil autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že jediná kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na to, aby spôsobila poruchu. Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba jedného rodiča s týmto syndrómom. Občas sa stáva, že osoba, ktorá má kópiu zmeneného génu, nevykazuje žiadne známky alebo príznaky poruchy.

Diagnostika: 

Van der Woude syndróm by sa mal zvážiť u každého dieťaťa narodeného s rozštiepeným perou alebo podnebím. Diagnózu môžu definitívne potvrdiť genetické testy. U tohto syndrómu je dobré, ak sa genetickým testom podrobia i rodičia.

Prejavy:

  • častý rázštep podnebia (prítomné u 30% až 79% prípadov)
  • zvýraznená „jamka“ na spodnej pere (prítomné u 30% až 79% prípadov)
  • abnormalita slinných žliaz (príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • rázštep hornej pery (príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • hypodoncia – znížený počet zubov(príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • autozomálne dominantné dedičstvo
  • zdvojený čapík v hrdle(uvula bifida)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Van der Woudeov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk