1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Larsenov syndróm (skratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrodená dislokácia veľkých kĺbov spolu s deformitami v tvári. Objavil ho v roku 1950 doktor Larsen a jeho kolegovia, ktorí zaznamenali anomálie v oblasti veľkých kĺbov a v tvári u šiestich svojich pacientov. Súčasťou syndrómu môžu byť aj rôzne vrodené chyby kardiovaskulárneho systému, či iné ortopedické poruchy.

Diagnostika:

príčinou tohto syndrómu je vrodený defekt génu pre cytoplazmatickú bielkovinu, ktorá je v bunkách dôležitá pri regulácii stavby štruktúry a pre aktivitu cytoskeletu. Tento gén sa nachádza v oblasti chromozómov obsahujúcich gén pre kolagén typu VII, preto bol LS zaradený medzi mezenchýmové ochorenia, ktoré postihujú spojivové tkanivo pacienta.

Larsenov syndróm sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1: 100.000, ale pravdepodobne je toto číslo ešte väčšie, pretože mnohokrát nie je správne diagnostikovaný a je zamenený za iné vrodené vývojové chyby.

Liečba:

Našťastie sa dá tento syndróm odhaliť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku. Je tak možné pripraviť rodinu na príchod dieťaťa s touto chybou. Ak je syndróm liečený, je prognóza veľmi dobrá. Liečba syndrómu sa líši podľa príznakov jedinca. Ortopedické operácie môžu pomôcť odstrániť nedostatky v oblasti kĺbov. Plastická chirurgia pomôže v liečbe defektov v tvári. Kardiovaskulárne ťažkosti môžu byť riešené tiež operačne.

Prejavy:

  • kongenitálna (vrodená) predná dislokácie kolena
  • luxácia (vykĺbenie) bedier a lakťov
  • sploštená tvár
  • výrazné čelo
  • kardiovaskulárne anomálie - predĺženie aorty, stenóza aorty, defekt predsieňového septa, disekcia (oddeľovanie časti tkaniva) aorty
  • šedý zákal
  • nedostatočne vyvinutý chrup
  • chýbanie konečníka
  • rázštep podnebia

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Larsenov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk