1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Hereditárny angioedém (anglicky hereditary angioedému, HAE) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k vrodeným poruchám imunity, avšak svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor (C1 proteín je súčasťou komplementu, ktorý sa podieľa na nešpecifickej imunite organizmu) spôsobujúci buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život.
 

Diagnostika:

V klasických prípadoch nie je problematická, môže byť však zradná vzhľadom k variabilite klinických prejavov ochorenia. Podstatná je vo väčšine prípadov starostlivá rodinná anamnéza. Nutné je doplniť krvné odbery so zameraním sa na bielkoviny komplementu.

Liečba:

Akútny angioedém by mal byť riešený v čo najkratšom čase. K dispozícii je koncentrát C1 inhibítora a ďalšie preparáty kompenzujúce vrodený deficit. Pred plánovaným rizikovým výkonom a u závažných prípadov i dlhodobo, je vhodné podávanie preparátov, ktoré pomáhajú sa ataku vyhnúť. V týchto indikáciách sa v našich končinách využíva kyselina tranexamová a deriváty androgénov zvyšujúce syntézu C1 inhibítora v pečeni.

Prejavy:

  • kožné opuchy v rôznych lokalitách: opuchy - masívne, bledé, bez začervenania alebo zahriatia
  • bolestivosť spôsobená napätím tkanív
  • opuchy trvajúce 2-3 dni
  • opuchy spontánne miznú a vracajú sa
  • nástup opuchov po mechanickej či inej záťaži
  • mierny brušnej diskomfort
  • kruté bolesti brucha (aj ako prvý prejav - napodobňuje náhlu brušnú príhodu)
  • nepriechodnosť čriev s vracaním a hnačkami (opuch črevnej sliznice)
  • šok ako následok pretrvávajúcich hnačiek
  • opuch hrtanu - ťažké dýchanie až dusenie (ohrozujúce život)

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Hereditárny angioedém

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk