Fatálna familiárna insomnia
FFI syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Fatálna familiárna insomnia (FFI, anglicky fatal familiar insomnia), tiež smrteľná rodinná nespavosť, je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie mozgu. Radí sa k chorobám vyvolaným priónmi, ktoré charakterizuje enormne dlhá inkubačná doba (mesiace, roky, niekoľko desaťročí) a pomalý, nezvratný priebeh. Jedná sa o neliečiteľnú spongiformnú encefalopatiu, pre ktorú sú typické prejavy degenerácie ústredných neurónov a hubovité zmeny mozgu. Ochorenie nevyhnutne vedie k demencii a kóme. Obvyklý vek, kedy sa prejavia prvé príznaky choroby je 25 - 60 rokov. Smrť potom prichádza za 7 - 36 mesiacov.
Diagnostika:
Opiera sa o pomocné vyšetrenie - EEG, magnetická rezonancia (MRI), vyšetrenie mozgovomiechového moku, a vyšetrenie vzorky mozgového tkaniva
Terapia:
Nie je doteraz známa. V poslednej dobe sa objavujú nádejné správy o možnosti terapie, keď sa použijú malé molekuly, ktoré stabilizujú alfa-štruktúra a tá zabráni ich poskladaniu do beta-štruktúry, ktorá predstavuje patologickú štruktúru
Prejavy:
- postupne sa zhoršujúca nespavosť až úplná strata spánku
- poruchy pamäti
- vyčerpanie
- záchvaty úzkosti
- podráždenosť
- tachykardia - vysoká srdcová frekvencia
- vysoký krvný tlak
- úporné potenie
- zápcha
- zúženie zreníc
- rozmazané alebo dvojité videnie
- trasenie tela
- zmeny osobnosti
- depresia
- neopodstatnené fóbie
- katatónia
- nekoordinované pohyby
- trhavé - mimovoľné pohyby očí
- zastrená reč
- REM halucinóza - zdajú sa sny pri plnom vedomí
- chudnutie
- strata citu pre rovnováhu
- bolesť svalov
- svalové zášklby
- nakoniec nie je človek schopný pohybu ani komunikácie
- narušené vedomie
- strnulá šija
- konečná fáza: demencia, kóma a nakoniec smrť
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Fatálna familiárna insomnia
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa