1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Albers-Schönbergova choroba (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je veľmi vzácna dedičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdosťou kostného tkaniva, avšak aj keď sú kosti tvrdé, sú veľmi krehké a teda náchylnejšie k zlomeninám. Za normálnych okolností existujú v kostnom tkanive dva typy buniek. Jedny kosť tvoria a druhé ju odbúravajú. Pokiaľ nastane nerovnováha medzi týmito dvoma typmi buniek, vzniká postihnutie kosti (osteoporóza, osteopetróza a iné). Osteopetróza Albers - Schönbergova choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý kóduje enzým podieľajúci sa na tvorbe kostného tkaniva a kosť je tak tvorená v nadmernej miere. Dedičnosť je autozomálne recesívna.

Prejavy:

Príznaky sú prítomné už v destve alebo v mladom veku. Kostí sú nadmerne fragilné, časté sú prítomné zlomeniny, skolióza chrbtice. Typické sú aj prítomnosť kostných infekcií - osteomyelitída, anémia.

Diagnostika:

Vykonáva sa na základe röntgenového vyšetrenia a nižšie uvedených príznakov, laboratórneho vyšetrenia a genetického vyšetrenia. Niekedy býva asymptomatická a zistená náhodne na RTG vyšetrení, ktoré sa realizuje z iného dôvodu.

Liečba:

Jedinou možnou a účinnou liečbou je transplantácia kostnej drene, a to v skorom veku. Taktiež sa ochorenie môže liečiť symptomaticky, podávaním vápnika a vitamínu D pre spevnenie kostí. Mierna osteopetróza nemusí spôsobiť príznaky a predstavovať problémy.

Prejavy:

  • začiatok príznakov už v detstve alebo v mladosti
  • nadmerná tvorba kostného tkaniva
  • krehké kosti
  • nedostatočný rast
  • deformity kostry
  • zvýšená riziko zlomenín, častý vznik zlomenín
  • anémia
  • kostné infekcie - osteomyelitída
  • zväčšenie sleziny a pečene
  • skolióza chrbtice, spinálne abnormality
  • artritída bedier

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Albers-Schönbergova choroba

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk