1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Ovplyvňuje okrem iného aj hormonálny systém, a preto má pomerne rozsiahle dôsledky. 

Diagnostika:

Príčina vzniku syndrómu nie je presné známa, predpokladá sa mutácia nejakého génu. Chorí majú nižšiu pôrodnú váhu, malú hlavu a nízky vzrast. Do značnej miery je to dané nedostatkom rastového hormónu, ktorý je pre Dubowitzov syndróm typický. Charakteristické zmeny vznikajú v tvári, ktorá je trojuholníkovitá s malou a úzkou dolnou čeľusťou, širokým nosom a s očami ďaleko od seba. Môže byť výrazne narušený aj vývoj chrupu a nájsť môžeme aj rázštepové chyby tváre. Vzhľadom k abnormalitám horných dýchacích ciest je prítomný vysoký piskľavý hlas. Na končatinách môžu byť prsty zrastené kožnými riasami.

U chlapcov s týmto syndrómom môže byť prítomných chybné vyústenie močovej trubice a nezostúpené semenníky.

Na koži sa zvyčajne objavuje rozsiahly ekzém. Intelekt býva niekedy normálny, alebo býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Chorí mávajú poruchy imunity s nižšími hladinami protilátok v krvi, čo vedie k častejším infekciám.

Diagnostika:

Diagnózu možno urobiť len na základe dôkladného vyšetrenia. Genetické vyšetrenie chorobu nepreukáže, pretože zatiaľ nie je známy vyvolávajúci gén.

Liečba:

Prevencia nie je známa a ani liečba neexistuje. Je nutné dôsledne liečiť opakujúce sa infekcie, ťažšie deformácie tváre (napríklad rázštepy) možno liečiť chirurgicky. Ak je prítomná mentálna retardácia a eventuálne poruchy správania, je potrebná spolupráca so špeciálnymi pedagógmi a psychológmi.

Prejavy:

  • nedostator rastového hormónu
  • trojuholníková tvár s malou a úzkou dolnou čelusťou
  • piskľavý hlas
  • možné chybné vyústenie močovej trubice u chlapcov a nezostúpené semenníky
  • ekzém na koži
  • niekedy prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa
  • porucha imunity

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Dubowitzov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk