1
Darujte úsmev druhým

Ak sa rozhodnete darovať nám pravidelný mesačný dar, pomôžete nám lepšie naplánovať naše aktivity.

15€ 35€ 65€ 120€
Vlastná suma - jednorazový dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte jednorazovo
Darujte úsmev druhým

Váš pravidelný finančný dar nám pomôže stabilizovať a rozšíriť našu pomoc pre zdravotne znevýhodnených. Ďakujeme :)

5€ 15€ 35€ 55€
Vlastná suma - pravidelný dar
Meno, priezvisko a email
Spôsob platby

Zvýraznené políčka sú povinné.
Darujte pravidelne

Popis:

Behrov syndróm (Behrova atrofia zrakového nervu, angl. Behr syndrome, Optic Atrophy) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce najmä nervové tkanivo a oči. Svoje meno nesie po nemeckom očnom lekárovi Karlovi Behr. Choroba má tendenciu sa postupne zhoršovať a jej prognóza nie je príliš dobrá.

Príčiny:

Príčinou vzniku ochorenia je genetická mutácia, konkrétne na OPA1 géne. V populácii sa vyskytujú ľudia, ktorí génovú mutáciu prenášajú, ale sami chorí nie sú. Ak majú však dvaja takí ľudia dieťa, je relatívne veľká šanca, že mu obaja odovzdajú zmutovaný gén, a taký človek potom Behrovým syndrómom trpieť s najväčšou pravdepodobnosťou bude. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.

Diagnostika:

Genetickú poruchu možno určiť jedine pri genetickom vyšetrení.

Liečba:

Liečba syndrómu ako takého nie je známa. Starostlivosť o symptómy potom spadá do kompetencie neurológov a očných lekárov.

Prejavy:

  • porucha nervovej sústavy a zraku
  • porucha farebného videnia
  • vplyvom degenerácie zrakového nervu sa zrak zhoršuje a objavujú sa slepé miesta v zornom poli, kde človek nič nevidí
  • nystagmus – mimovoľné kmitavé pohyby očí
  • strabizmus – škúlenie
  • ataxia – poruchy koordinácie pohybov, poruchy počas státia a udržania rovnováhy
  • dochádza aj k zhoršovaniu funkcie nervov, spojených so zmenami citlivosti, pohyblivosti (niekedy dochádza aj k ochrnutiu končatín) a poruchami reflexov
  • spasticita (stuhnutie) svalov
  • intelekt býva znížený, prítomná je mentálna retardácia rôzneho stupňa

Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Behrov syndróm

Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.

Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa

Daruj úsmev druhým

úsmevnahory.sk