Metatropická dysplázia
Metatropický dwarfismus (metatropická
dysplázia, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplázia) je veľmi
zriedkavé ochorenie, kedy dochádza na genetickom podklade k poruche osifikácie
(kostnateniu) a tým k vážnej dysplázii, teda poruche vývoja kostí.
Choroba sa prejavuje iba na kostiach,
typickým rysom je dlhý trup, krátke končatiny u novorodencov a ťažká
kyfoskolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice), následkom ktorej jedinec
dosiahne v dospelosti nižšieho vzrastu. Ak je v súvislosti s chorobou zúžený
veľký otvor (veľký tylový otvor), môže dôjsť k útlaku mozgového kmeňa a tým k
dychovej tiesni až k smrti z dôvodu respiračného zlyhania.
Diagnostika: k určeniu diagnózy vedú
typické prejavy, kľúčové sú zobrazovacie metódy (RTG, CT, MR), ktoré potvrdia
deformity kostí.
Liečba: cieľom terapie je zabrániť
progresii kostných deformít a zachovať funkciu pľúc. Možnosťou je konzervatívna alebo chirurgická liečba
pohybového aparátu. V ťažkých prípadoch je nutná umelá pľúcna ventilácia.
Prejavy:
- po narodení dlhý trup a krátke končatiny
- ťažká kyfoskoliózy (vybočenie chrbtice
dozadu a do strany)
- nižší vzrast v dospelosti (120 cm)
- kraniofaciálna dysmorfia (zmeny tváre a
lebky)
- prominujúce telo, nižšia stredná časť
tváre, zmeny čeľuste
- kožné duplikatúra v oblasti kostrče
podobná "chvostíku"
- stenóza veľkého otvoru (zúženie veľkého
tylového otvoru), ktoré vedie k hydrocefalu (hromadenie mozgovomiechového moku
vo vnútrolebkovom priestore), alebo k zlyhania dýchania a smrti
- deformity hrudníka a tým útlak pľúc
- hypoplázia dens axis (neúplné vyvinutie
časti 2. krčného stavca) a zúženie chrbticového kanála, čo vedie k útlaku
miechy a rôznym neurologickým prejavom
- cervikálna myelopatia (ochorenie miechy
v oblasti krčnej chrbtice)
- prominujúce kĺby
- obmedzená pohyblivosť veľkých kĺbov a
naopak hypermobilita (zvýšená pohyblivosť) malých kĺbov
- dlhé prsty
- dlhé kosti v tvare činky
- strata sluchu
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.