Metatropická dysplázia

Metatropický dwarfismus (metatropická dysplázia, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplázia) je veľmi zriedkavé ochorenie, kedy dochádza na genetickom podklade k poruche osifikácie (kostnateniu) a tým k vážnej dysplázii, teda poruche vývoja kostí. 

Choroba sa prejavuje iba na kostiach, typickým rysom je dlhý trup, krátke končatiny u novorodencov a ťažká kyfoskolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice), následkom ktorej jedinec dosiahne v dospelosti nižšieho vzrastu. Ak je v súvislosti s chorobou zúžený veľký otvor (veľký tylový otvor), môže dôjsť k útlaku mozgového kmeňa a tým k dychovej tiesni až k smrti z dôvodu respiračného zlyhania.

Diagnostika: k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, kľúčové sú zobrazovacie metódy (RTG, CT, MR), ktoré potvrdia deformity kostí.

Liečba: cieľom terapie je zabrániť progresii kostných deformít a zachovať funkciu pľúc. Možnosťou  je konzervatívna alebo chirurgická liečba pohybového aparátu. V ťažkých prípadoch je nutná umelá pľúcna ventilácia. 

Prejavy:

  • po narodení dlhý trup a krátke končatiny
  • ťažká kyfoskoliózy (vybočenie chrbtice dozadu a do strany)
  • nižší vzrast v dospelosti (120 cm)
  • kraniofaciálna dysmorfia (zmeny tváre a lebky)
  • prominujúce telo, nižšia stredná časť tváre, zmeny čeľuste
  • kožné duplikatúra v oblasti kostrče podobná "chvostíku"
  • stenóza veľkého otvoru (zúženie veľkého tylového otvoru), ktoré vedie k hydrocefalu (hromadenie mozgovomiechového moku vo vnútrolebkovom priestore), alebo k zlyhania dýchania a smrti
  • deformity hrudníka a tým útlak pľúc
  • hypoplázia dens axis (neúplné vyvinutie časti 2. krčného stavca) a zúženie chrbticového kanála, čo vedie k útlaku miechy a rôznym neurologickým prejavom
  • cervikálna myelopatia (ochorenie miechy v oblasti krčnej chrbtice)
  • prominujúce kĺby
  • obmedzená pohyblivosť veľkých kĺbov a naopak hypermobilita (zvýšená pohyblivosť) malých kĺbov
  • dlhé prsty
  • dlhé kosti v tvare činky
  • strata sluchu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .