Syndróm Makrocefálie (MCM)


MCM syndróm (syndróm makrocefálie a kapilárnej malformácie, MCM syndrome, M-CMTC) je vrodená porucha charakterizovaná abnormálnou veľkosťou hlavy (makrocefália), kožnými, cievnymi a neurologickými abnormalitami. Nie u každého pacienta sú prítomné všetky príznaky súčasne. Táto porucha bola uznaná ako samostatný syndróm v roku 1997 pod názvom makrocefalia - cutis Marmorata telangiectasia congenita čiže M-CMTC.

Nový názov, MCM, bol zavedený až v roku 2007. V poslednom čase sa však presadzuje iný termín a to, megalencefália - kapilárne malformácie alebo megalencefália - kapilárne malformácia - polymikrogýria so skratkou MCAP.

Príčina: Príčinou vzniku MCM je genetická mutácia, ktorá nie je jednotná a podľa rozsahu mutácie sa líši aj rozsah postihnutia. Diagnóza je zvyčajne založená na nižšie uvedených klinických príznakoch. K potvrdeniu či naopak vylúčeniu diagnózy je potrebné vykonať genetické testy.

Liečba je len podporná. Zmierňujú sa jej príznaky. S poruchami motorického vývoja pomáhajú fyzioterapeutické cvičenia. Ďalej sa využívajú služby logopéda. Deti s MCM syndrómom by mali byť tiež častejšie a pravidelne kontrolované, pretože je u nich vyššie riziko výskytu rôznych nádorových ochorení. Prognóza ochorenia sa líši v závislosti od závažnosti príznakov, stupni mentálnej poruchy a súvisiacich komplikácií. Keďže je tento syndróm veľmi vzácny, neexistujú žiadne dlhodobé štúdie, ktoré by pomohli jasnejšie osvetliť prognózu ľudí s MCM syndrómom.

Prejavy:

  • makrocefália (veľký vzrast hlavy) a rôzne deformity hlavy
  • makrosómia (abnormálny vzrast plodu)
  • rozsiahle kožné kapilárne malformácie (napr. névus flammeus)
  • materské znamienka väčšej veľkosti
  • defekty hornej pery
  • asymetrické polovice tela (hemihyperplazia, hemihypertrofia)
  • polydaktýlia (zmnoženie prstov) alebo syndaktylia (zrast prstov) na rukách a nohách
  • postihnutie kĺbov
  • cestovitá koža
  • vývojové oneskorenie
  • iné neurologické problémy (epileptické záchvaty, znížený svalový tonus)

 Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*



*

*

SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .