Syndróm Makrocefálie (MCM)

MCM syndróm (syndróm makrocefálie a kapilárnej malformácie, MCM syndrome, M-CMTC) je vrodená porucha charakterizovaná abnormálnou veľkosťou hlavy (makrocefália), kožnými, cievnymi a neurologickými abnormalitami. Nie u každého pacienta sú prítomné všetky príznaky súčasne. Táto porucha bola uznaná ako samostatný syndróm v roku 1997 pod názvom makrocefalia - cutis Marmorata telangiectasia congenita čiže M-CMTC.

Nový názov, MCM, bol zavedený až v roku 2007. V poslednom čase sa však presadzuje iný termín a to, megalencefália - kapilárne malformácie alebo megalencefália - kapilárne malformácia - polymikrogýria so skratkou MCAP.

Príčina: Príčinou vzniku MCM je genetická mutácia, ktorá nie je jednotná a podľa rozsahu mutácie sa líši aj rozsah postihnutia. Diagnóza je zvyčajne založená na nižšie uvedených klinických príznakoch. K potvrdeniu či naopak vylúčeniu diagnózy je potrebné vykonať genetické testy.

Liečba je len podporná. Zmierňujú sa jej príznaky. S poruchami motorického vývoja pomáhajú fyzioterapeutické cvičenia. Ďalej sa využívajú služby logopéda. Deti s MCM syndrómom by mali byť tiež častejšie a pravidelne kontrolované, pretože je u nich vyššie riziko výskytu rôznych nádorových ochorení. Prognóza ochorenia sa líši v závislosti od závažnosti príznakov, stupni mentálnej poruchy a súvisiacich komplikácií. Keďže je tento syndróm veľmi vzácny, neexistujú žiadne dlhodobé štúdie, ktoré by pomohli jasnejšie osvetliť prognózu ľudí s MCM syndrómom.

Prejavy:

• makrocefália (veľký vzrast hlavy) a rôzne deformity hlavy
• makrosómia (abnormálny vzrast plodu)
• rozsiahle kožné kapilárne malformácie (napr. névus flammeus)
• materské znamienka väčšej veľkosti
• defekty hornej pery
• asymetrické polovice tela (hemihyperplazia, hemihypertrofia)
• polydaktýlia (zmnoženie prstov) alebo syndaktylia (zrast prstov) na rukách a nohách
• postihnutie kĺbov
• cestovitá koža
• vývojové oneskorenie
• iné neurologické problémy (epileptické záchvaty, znížený svalový tonus)
  

 Združenia, nadácie, organizácie:

• M-CM Network
• Cloves Syndrome Foundation
• The Charge Syndrome Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: