Lekárska genetika je predovšetkým preventívnym odborom. Uskutočňuje diagnostiku geneticky podmienených ochorení, a to vrodených chromozomálnych aberácií, vrodených vývojových chýb, monogénovo podmienených ochorení, stanovuje genetickú prognózu, navrhuje spôsoby prevencie a poskytuje konzultácie pacientom a ich rodinám. Ako interdisciplinárny odbor spolupracuje so všetkými medicínskymi odbormi.