Oddelenie pozostáva z ambulantného úseku a cytogenetického úseku:

Ambulantná činnosť:

• klinicko-genetické vyšetrenie pacientov, genealogické vyšetrenie (analýza rodokmeňa), klinické vyšetrenie a syndromologická diagnostika s využitím špecifických počítačových programov, odber materiálu na široké spektrum cytogenetických a DNA vyšetrení a testov, pri ktorých spolupracujeme s celým radom domácich aj zahraničných laboratórií, predsymptomatická diagnostika dedičných ochorení
• genetická konzultácia - poradenstvo, stanovenie genetickej prognózy v rodine s návrhom preventívnych postupov.

Špecializovaná ambulantná činnosť vrátane konzultačnej činnosti

• v oblasti dedičných metabolických chorôb
• v oblasti onkogenetiky

Cytogenetická diagnostika:

• postnatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu pacienta z Ly periférnej krvi konvenčnou metódou a identifikačnými bandingovými metódami
• prenatálna cytogenetická diagnostika- vyšetrenie karyotypu plodu u tehotných žien s rizikom vývojovej chyby plodu (vyšetrenie plodovej vody alebo pupočníkovej krvi)
• molekulovo-cytogenetická diagnostika metódou FISH- špecifická metóda na diagnostiku niektorých diskrétnych chromozómových anomálií