Williamsov syndróm

Williamsov syndróm (WS alebo WMS, anglicky Williams-Beuren syndrome alebo WBS) je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované neobvyklým vystupovaním, oneskoreným vývojom a kardiovaskulárnymi chorobami. Príčinou choroby je delécia (odstránenie) asi 26 génov z dlhého ramena chromozómu 7.

Prvýkrát bol tento syndróm popísaný v roku 1961 Novozélanďanom Dr. JCP Williamsom a vyskytuje sa asi s frekvenciou 1 ku 20 000 pôrodom.

Diagnostika: Diagnóza sa vykonáva na základe nižšie uvedených príznakov a ďalej na základe genetických testov, pri ktorých zisťujte delécie v génoch na chromozóme 7.

Liečba tohto syndrómu bohužiaľ nie je možná. Môžu sa teda len zmierniť prejavy nižšie uvedených príznakov.

Prejavy:

  • charakteristická tvár: plné líca, zuby od seba, sploštený nos, dlhé poschodie
  • hrubý hlas
  • časté prietrže
  • divertikuly močového mechúra
  • neprospievanie v dojčenskom veku
  • nízky svalový tonus
  • srdcové problémy: šelesty na srdci a zúženie aorty, aortálna stenóza
  • zažívacie ťažkosti, koliky, bolesti brucha
  • nočné pomočovanie
  • hormonálne problémy: hyperkalcémia (zvýšená hladina vápnika v krvi), hypotyreóza (znížená funkcia štítnej žľazy)
  • poruchy sluchového nervu, poruchy zraku, problém s priestorovou orientáciou
  • fóbie
  • hyperakúzia (vysoká citlivosť na určité frekvencie zvuku
  • hyperaktivita
  • nízke IQ (rozmedzie 40-112)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .