WerMerov syndróm

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1 je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú primárne hyperparatyreóza, nádory endokrinnej časti pankreasu a tumory hypofýzy mozgu. Podkladom tohto ochorenia sú génové mutácie lokalizované na 11. chromozóme. Výskyt syndrómu MEN-1 sa odhaduje na asi 2-20 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.
 
Liečba: Wermerov syndróm je závažný syndróm so zvýšenou úmrtnosťou. Jeho prognóza závisí od včasnej diagnostiky a liečby jednotlivých zložiek. Chirurgické odstránenie postihnutého príštitného telieska eventuálne podávanie estrogénov a bisfosfonátov, ďalej s výhodou inhibítorovej protónovej pumpy (napr. omeprazol).
 
Prejavy:

  • primárna hyperparatyreóza u 95-100% ľudí
  • osteoporóza
  • obličkové kamene
  • peptický vred žalúdka a dvanástnika
  • nevoľnosť, vracanie a zápcha
  • vysoký krvný tlak
  • poruchy srdcového rytmu
  • slabosť, únava, depresia
  • výskyt tumoru endokrinnej časti pankreasu u 30-80% pacientov
  • najčastejšie výskyt gastrinómy s inzulinómy
  • zvýšená sekrécia kyseliny chlorovodíkovej v žalúdku
  • ťažké opakujúce sa žalúdočné vredy s komplikáciami (napr. krvácanie, stenózy atď.)
  • bolesti brucha
  • pálenie záhy, hnačka
  • typicky hypoglykémia (znížená hladina cukru v krvi)
  • tachykardia - zvýšená srdcová frekvencia
  • palpitácie - búšenie srdca
  • otras, nervozita, úzkosť, pocity strachu, potenie, hlad
  • parestézie - najčastejšie brnenie okolo úst, jazyka a pod.
  • porucha sústredenia a uvažovania
  • poruchy správania, apatia, agresivita
  • poruchy nálady, eufória, depresia
  • kŕče, porucha vedomia
  • postupne môže vzniknúť až hypoglykemická kóma s úmrtím
  • adenómy hypofýzy až u 1/4 pacientov
  • najčastejšie prolaktinóm
  • u žien porucha menštruačného cyklu
  • anovulácia - neprítomnosť ovulácie
  • amenorea - nedostavenia sa menštruácie
  • neplodnosť - neschopnosť ženy donosiť dieťa
  • častá je galaktorea - tvorba a vylučovanie mlieka mliečnou žľazou mimo obdobia dojčenia
  • u mužov najmä zníženie libida, erektilnej dysfunkcie
  • niekedy gynekomastia - zväčšenie prsnej žľazy u mužov
  • zriedkavo u mužov galaktorea
  • poruchy zraku
  • bolesti hlavy
  • výnimočne až poruchy vedomia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .