WerMerov syndróm
Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie MEN-1 je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie,
ktorého hlavnými prvkami sú primárne hyperparatyreóza, nádory endokrinnej časti pankreasu a tumory hypofýzy mozgu. Podkladom tohto ochorenia sú génové
mutácie lokalizované na 11. chromozóme. Výskyt syndrómu MEN-1 sa
odhaduje na asi 2-20 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.
Liečba: Wermerov syndróm
je závažný syndróm so zvýšenou úmrtnosťou. Jeho prognóza závisí od včasnej
diagnostiky a liečby jednotlivých zložiek. Chirurgické odstránenie postihnutého
príštitného telieska eventuálne podávanie estrogénov a bisfosfonátov, ďalej s výhodou
inhibítorovej protónovej pumpy (napr. omeprazol).
Prejavy:
- primárna hyperparatyreóza
u 95-100% ľudí
- osteoporóza
- obličkové kamene
- peptický vred žalúdka a
dvanástnika
- nevoľnosť, vracanie a
zápcha
- vysoký krvný tlak
- poruchy srdcového rytmu
- slabosť, únava, depresia
- výskyt tumoru endokrinnej časti pankreasu u 30-80% pacientov
- najčastejšie výskyt gastrinómy s inzulinómy
- zvýšená sekrécia kyseliny
chlorovodíkovej v žalúdku
- ťažké opakujúce sa
žalúdočné vredy s komplikáciami (napr. krvácanie, stenózy atď.)
- bolesti brucha
- pálenie záhy, hnačka
- typicky hypoglykémia
(znížená hladina cukru v krvi)
- tachykardia - zvýšená
srdcová frekvencia
- palpitácie - búšenie srdca
- otras, nervozita, úzkosť,
pocity strachu, potenie, hlad
- parestézie - najčastejšie
brnenie okolo úst, jazyka a pod.
- porucha sústredenia a
uvažovania
- poruchy správania, apatia,
agresivita
- poruchy nálady, eufória,
depresia
- kŕče, porucha vedomia
- postupne môže vzniknúť až
hypoglykemická kóma s úmrtím
- adenómy hypofýzy až u 1/4
pacientov
- najčastejšie prolaktinóm
- u žien porucha
menštruačného cyklu
- anovulácia - neprítomnosť
ovulácie
- amenorea - nedostavenia sa
menštruácie
- neplodnosť - neschopnosť
ženy donosiť dieťa
- častá je galaktorea - tvorba
a vylučovanie mlieka mliečnou žľazou mimo obdobia dojčenia
- u mužov najmä zníženie
libida, erektilnej dysfunkcie
- niekedy gynekomastia -
zväčšenie prsnej žľazy u mužov
- zriedkavo u mužov
galaktorea
- poruchy zraku
- bolesti hlavy
- výnimočne až poruchy
vedomia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.