Van der Woudeov syndróm

Van der Woudeov syndróm (angl. Van der Wounde syndrome) ovplyvňuje vývoj tváre. Mnoho ľudí s touto poruchou sa narodilo s rázštepom podnebia alebo pery. Títo jedinci majú zvyčajne „diery“ (jamky) v blízkosti spodnej pery, ktoré sú vlhké kvôli prítomnosti slín.  Tiež sa nazhromažďujú kopy tkaniva na dolnom okraji. V niektorých prípadoch majú ľudia s Van der Woudeovým syndrómom chýbajúce zuby. Rast a inteligencia sú zvyčajne normálne. Tento stav je spôsobený mutáciami v IRF6 géne a je zdedený autozomálne dominantným spôsobom.

Van der Woudeov syndróm sa zdedil autozomálne dominantným vzorom, čo znamená, že jediná kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na to, aby spôsobila poruchu. Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba jedného rodiča s týmto syndrómom. Občas sa stáva, že osoba, ktorá má kópiu zmeneného génu, nevykazuje žiadne známky alebo príznaky poruchy.

Diagnostika: Van der Woude syndróm by sa mal zvážiť u každého dieťaťa narodeného s rozštiepeným perou alebo podnebím. Diagnózu môžu definitívne potvrdiť genetické testy. U tohto syndrómu je dobré, ak sa genetickým testom podrobia i rodičia.

 

Príznaky:

  • častý rázštep podnebia (prítomné u 30% až 79% prípadov)
  • zvýraznená „jamka“ na spodnej pere (prítomné u 30% až 79% prípadov)
  • abnormalita slinných žliaz (príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • rázštep hornej pery (príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • hypodoncia – znížený počet zubov(príležitostne - prítomné u 5% - 29% prípadov)
  • autozomálne dominantné dedičstvo
  • zdvojený čapík v hrdle(uvula bifida)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .